常染色体劣性非症候群性難聴68型 C1835854
常染色体劣性遺伝形式による重度の難聴の一種です。男性にも女性にも発症する可能性があります。治療法としては、補聴器、人工内耳、言語療法が適用されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
両側性の重度難聴
(otolaryngologic)全身症状
(otolaryngologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状。
頻度: すべての段階でよくみられる
持続的な聴覚機能障害
(otolaryngologic)内耳構造の異常
(otolaryngologic)耳鳴り
(otolaryngologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
人工内耳植込術
障害された有毛細胞をバイパスして聴神経を直接刺激し、重度から最重度の難聴に対して音の知覚をもたらす電子機器の外科的留置です。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
補聴器フィッティング
個人の聴力閾値に合わせてプログラムされたカスタムフィッティングの増幅器であり、音声の聞き取りと周囲の環境音の認識を改善します。
その他の治療選択肢
早期療育支援
言語発達の重要な時期に開始される、言語聴覚療法、聴覚訓練、教育的支援を含む多職種による発達支援です。
補完療法言語聴覚評価
治療介入の指針とするための、発話の明瞭度、言語発達、および語用論的コミュニケーションスキルの定期的な評価です。
経過観察支援用聴覚機器の評価
日常生活のための、パーソナルアンプ、テレビ用リスニングシステム、警報装置などの補完的な聴取機器の評価とフィッティングです。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急の診察を受けてください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性非症候性難聴68（C1835854）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Petersen MB, Willems PJ. The genetics of autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment. Clin Genet. 2021;99(3):323-338.
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Koffler T, Ushakov K, Avraham KB. Genetics of hereditary hearing loss: From singlegene disorders to complex phenotypes. Hum Genet. 2020;139(6-7):745-763.
薬剤比較
常染色体劣性非症候群性難聴68型 C1835854の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む