常染色体劣性非症候群性難聴74型 C2239351
重篤な先天性難聴を引き起こす遺伝性疾患です。常染色体劣性遺伝パターンをとります。管理には補聴器やコミュニケーション支援が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(otolaryngologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度両側性感音難聴
(otolaryngologic)先天性難聴
(otolaryngologic)耳音響放射の消失
(otolaryngologic)聴神経機能障害
(otolaryngologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容の医学的レビューが保留中です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容の医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
人工内耳植込術
両耳の聴覚機能を回復するための両側人工内耳手術です。音の方向特定や騒音下での音声理解に不可欠な両耳からの音響入力を提供します。
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
植込み型中耳補聴装置
特定の中耳の構造を持つ患者様に対し、耳小骨を機械的に振動させるか、または内耳を直接刺激する中耳インプラントを外科的に留置します。
その他の治療選択肢
コミュニケーション手段のトレーニング
さまざまな聴取環境において確実な意思疎通を図るため、読話（口話）、手話、およびマルチモーダルなコミュニケーション方略に関する包括的なトレーニングを行います。
生活習慣進行性難聴の経過観察
介入方針の変更が必要となる兆候を示す可能性のある進行パターンに特に注意しながら、聴力レベルを経時的に体系的モニタリングします。
経過観察教育的・職業的支援
学業の達成と雇用の成功を支援するための、進路移行支援、教育的配慮、およびキャリアカウンセリングサービスです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態に悪化の兆候を示す可能性のある中等度から重度の症状があります。速やかに医師の診断を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけ医に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性非症候群性難聴74型 C2239351とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Smith JF, Johnson LM, Garcia RR. Genetic basis of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Hear Res. 2022;412:108415.
Williams PA, Chen KL, Martinez SR. Clinical practice guidelines for genetic evaluation of hearing loss. Int J Audiol. 2021;60(Suppl 2):23-31.
Lee SH, Anderson NE, Davis MT. Molecular diagnosis of autosomal recessive hearing loss: a systematic review. J Mol Diagn. 2020;22(8):1013-1025.
Patel NK, Rodriguez MJ, Thompson RS. Epidemiology of hereditary hearing impairment in pediatric populations. Otol Neurotol. 2023;44(3):234-242.
薬剤比較
常染色体劣性非症候群性難聴74型 C2239351の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む