常染色体潜性非症候群性難聴76 C3147083
遺伝性の難聴で、出生時から重度の難聴を引き起こしますが、他の症状はありません。両親は通常、遺伝子のコピーを1つずつ持っています。補聴器やインプラントが有効な場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(耳鼻咽喉科)日常生活の機能に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
重度先天性両側難聴
(耳鼻咽喉科)言語習得前重度聴覚障害
(耳鼻咽喉科)耳音響放射が検出されない
(耳鼻咽喉科)聴神経障害
(耳鼻咽喉科)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
人工内耳植込み術
損傷した有毛細胞を迂回し、聴神経を直接刺激する電子機器を外科的に埋め込む手術です。画像検査や聴力検査を含む包括的な術前評価が必要です。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
デジタル補聴器
難聴を補うために、聴覚専門家（オーディオロジスト）によって調整されるプログラマブルな増幅器です。最新の機器には、指向性マイクや騒音抑制機能が備わっています。
その他の治療選択肢
聴覚言語療法
保護者や介護者との構造化されたトレーニングセッションを通じて、聞き取りスキルと話し言葉の発達に焦点を当てた集中的な言語聴覚療法です。
理学療法遺伝カウンセリング
常染色体劣性遺伝疾患について、遺伝形式、再発リスク、家族計画の選択肢を説明する、家族中心のカウンセリングです。
心理療法定期的な聴力モニタリング
疾患の進行状況を追跡し、補聴機器の効果を評価するための継続的な聴力評価です。語音弁別検査や機器のプログラミングチェックが含まれます。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態を悪化の兆候である可能性のある中等度から重度の症状です。早めに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療機関へのご連絡または緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性非症候群性難聴76 C3147083とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Alford RL, Arnos KS, Fox M, et al. American College of Medical Genetics and Genomics guideline for the evaluation of children with hearing loss. Genet Med. 2022.
Shearer AE, Hildebrand MS, Sloan CM, Smith RJ. Deafness in the genomics era. Hear Res. 2011.
Matsunaga T, Mutai H, Namba K, et al. Longitudinal study of auditory function in patients with autosomal recessive hearing loss. Otol Neurotol. 2018.
Sloan-Heggen CM, Smith RJ. Navigating genetic testing for sensorineural hearing loss. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg. 2016.
薬剤比較
常染色体潜性非症候群性難聴76 C3147083の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む