常染色体劣性視神経萎縮 OPA7型 C2751812
遺伝性の視神経障害であり、通常は儿童期または成人早期に始まり、進行性の視力低下を引き起こします。視神経が視覚信号を伝達する能力に影響を与えます。視覚障害補助具の使用と合併症のためのモニタリングにより、この状態の管理を助けます。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
急激な視力低下
進行性の視力低下
全身症状
(ophthalmologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
色覚異常
(ophthalmologic)視神経乳頭蒼白
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者が判断する必要があります。[内容については医学的レビューを予定しています。]
検査結果は、有資格の医療従事者が解釈する必要があります。[内容については医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な眼科検査
疾患の進行をモニタリングし合併症を検出するための、視力検査、視野評価、網膜画像検査を含む包括的な眼科検査。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
ロービジョンリハビリテーション
残存視機能を最大限に活かし、日常生活における自立を維持するための、拡大鏡、特殊な照明、適応技術などのロービジョンエイドの提供。
その他の治療選択肢
遺伝カウンセリング
遺伝形式、再発リスク、利用可能な家族計画の選択肢を理解するための、患者および家族に対する専門的な遺伝カウンセリング。
心理療法作業療法
仕事、セルフケア、日常生活における視力低下を補うための、適応技法および環境調整の訓練。
生活習慣神経保護サプリメントの検討
一部の臨床医は、ビタミンE、コエンザイムQ10、アルファリポ酸などの抗酸化物質を含むサプリメントを推奨していますが、OPA7に対する有効性のエビデンスは限られています。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性視神経萎縮症Opa7型 C2751812とはどのような疾患ですか？
この疾患の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的レビューのため、コンテンツは保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kerrison JB, Biousse V. Inherited optic neuropathies: update on genetic mechanisms and clinical features. Curr Opin Ophthalmol. 2020.
American Academy of Ophthalmology. Preferred Practice Pattern: Hereditary Retinal and Optic Nerve Disorders. Ophthalmology. 2022.
Yu-Wai-Man P, Chinnery PF. Clinical and Molecular Characterization of Autosomal Recessive Optic Atrophy Associated with TMEM126A Mutations. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2019.
Carelli V, La Morgia C, Valentino ML. Mitochondrial optic neuropathies: a meta-analysis of genotype-phenotype correlations. JAMA Ophthalmol. 2021.
薬剤比較
常染色体劣性視神経萎縮 OPA7型 C2751812の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む