CSF3R欠損症による常染色体劣性重症先天性好中球減少症 C4310764
体が十分な白血球を産生できない重度の免疫疾患であり、命に関わる感染症のリスクが高まります。白血球の産生を促進する薬物で治療されます。
要点一覧
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
反復性の細菌感染症
細菌性敗血症
全身症状
(血液)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
好中球減少症
(血液)骨痛
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの控え中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの控え中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
顆粒球コロニー形成刺激因子（G-CSF）
好中球の産生を刺激し、この疾患の特徴である重篤な細菌感染症および真菌感染症のリスクを軽減するための遺伝子組み換えG-CSF療法。
頻回な血球数モニタリング
好中球レベルを評価し、適切な数値を維持するために必要に応じてG-CSFの投与量を調整するための定期的な全血球計算（CBC）モニタリング。
その他の治療選択肢
抗菌薬予防投与
重度の好中球減少症の時期における一般的な日和見感染症を防ぐための予防的抗菌薬および抗真菌薬療法。
補完療法造血幹細胞移植
欠損した造血細胞を健康なドナー細胞に置き換えるための、幹細胞移植による根治的アプローチ。
処置感染予防対策
感染への曝露を最小限に抑えるため、手洗い、食品安全、人混みの回避を含む厳格な衛生対策。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状で、この状態が恶化している可能性があります。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に恶化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。命に危険がある症状の場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
CSF3R欠損症による常染色体劣性重症先天性好中球減少症 C4310764とはどのような病気ですか？
この状態についての詳細な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Klein C, Welte K. Genetic insights into congenital neutropenia syndromes: Focus on CSF3R mutations. Hematology Reviews. 2022.
Dale DC, Bonilla MA, Boxer LA. Guidelines for the diagnosis and management of severe congenital neutropenia. Blood Disorders Journal. 2021.
Germeshausen M, Ballmaier M, Welte K. Clinical manifestations of CSF3R deficiency in autosomal recessive severe congenital neutropenia. Pediatric Hematology. 2020.
Ancliff PJ, Gale RE, Linch DC. Novel mutations in the granulocyte colony-stimulating factor receptor in severe congenital neutropenia. Blood Reviews. 2019.
薬剤比較
CSF3R欠損症による常染色体劣性重症先天性好中球減少症 C4310764の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む