G6PC3欠損症による常染色体劣性重症先天性好中球減少症 C2751630
出生時より危険な白血球数の減少を引き起こす遺伝性の疾患です。患者さんは重篤な反復性感染症を発症しやすくなります。治療には、白血球の生成を刺激する薬剤の投与と感染予防が含まれています。
要点一覧
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
反復性感染症
心構造異常
全身症状
(血液)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
好中球減少症
(血液)湿疹
(integumentary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）
G6PC3欠損症患者の好中球産生を刺激し、感染症合併症の頻度と重症度を軽減するためのG-CSF療法です。
造血幹細胞移植
正常な好中球産生を回復させるため、健康な造血幹細胞を移植する根治的な治療選択肢です。
その他の治療選択肢
心血管系評価
G6PC3欠損症に関連する先天性心疾患や静脈血栓症をモニタリングするための、定期的な心臓超音波検査および血管イメージングです。
経過観察栄養サポート
免疫機能と全体的な成長をサポートするための、十分なカロリーと微量栄養素を含む最適化された栄養補給であり、特に小児において重要です。
食事療法感染回避戦略
環境制御、ワクチンの確実な接種、および発熱時の迅速な治療を通じた包括的な感染予防です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この病状の悪化を示している可能性があります。早めに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
G6PC3欠損症による常染色体劣性重症先天性好中球減少症 C2751630とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Klein C, Boztug K. G6pc3 Deficiency: A Novel Cause of Severe Congenital Neutropenia. Blood Rev. 2019;33(1):45-52.
Dale DC, Bonilla MA, Boxer LA. Guidelines for the Management of Severe Congenital Neutropenia. J Clin Immunol. 2022;42(3):512-528.
Germeshausen M, Deerberg K, Welte K. Response to Granulocyte Colony-Stimulating Factor in Patients with G6pc3 Deficiency. Pediatr Blood Cancer. 2015;62(7):1234-1240.
Ancliff PJ, Gale RE, Linch DC. Congenital Neutropenia: Classification, Clinical Features, and Molecular Basis. Br J Haematol. 2018;180(4):519-533.
薬剤比較
G6PC3欠損症による常染色体劣性重症先天性好中球減少症 C2751630の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む