常染色体劣性重症先天性好中球減少症（JAGN1欠損症による） C4014954
遺伝性の疾患で、重度の白血球減少症を引き起こします。患者様は頻繁に重度の感染を起こします。管理には白血球を増加させる薬剤および予防的抗菌薬の使用が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
反復性細菌感染症
全身症状
(血液)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
好中球減少症
(血液)骨格異常
(筋骨格)発育不全
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）
G-CSF療法は、JAGN1欠損症における好中球数を増加させ、生命に関わる感染症を減少させるための主要な治療法です。
造血幹細胞移植
幹細胞移植はJAGN1欠損症に対する唯一の根治療法であり、好中球減少症および関連する骨格異常の両方の改善が期待できます。
その他の治療選択肢
定期的な感染症スクリーニング
合併症を早期に発見するため、細菌および真菌感染症の頻回なモニタリングと炎症マーカーの測定を行います。
経過観察心理社会的サポート
慢性疾患の負担、感染リスクに関連する不安、および生活の質の懸念に対処するためのカウンセリングおよびサポートサービスです。
心理療法感染予防管理
発熱エピソードを最小限に抑えるため、予防的抗菌薬の戦略的使用と厳格な感染管理の実践を組み合わせます。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状が見られます。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療提供者にご連絡いただくか、緊急医療を受けてください。命に関わる症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
JAGN1欠損による常染色体劣性重症先天性好中球減少症（C4014954）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bolyard AA, Newburger PE, Dale DC. Understanding Severe Congenital Neutropenia and JAGN1-Related Neutrophil Disorders. Hematology Reviews. 2022.
Palmblad J, Welte K, Horne A. European Consensus Guidelines for Management of Severe Congenital Neutropenia. Blood Advances. 2021.
Klein C, Boztug K, EPing T. JAGN1 Deficiency Causes Autosomal Recessive Severe Congenital Neutropenia: Clinical and Molecular Characterization. Journal of Clinical Immunology. 2020.
Skokowa J, Dale DC, Touw IP. Molecular Pathogenesis of Severe Congenital Neutropenia and JAGN1 Mutations: A Systematic Review. Nature Reviews Hematology. 2023.
薬剤比較
常染色体劣性重症先天性好中球減少症（JAGN1欠損症による） C4014954の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む