常染色体劣性痙性対麻痺70型 C4749431
筋の強張りと筋力低下により進行性の歩行困難を引き起こす遺伝性の遺伝性痙性対麻痺の一形態です。ケアは主に支持療法が中心であり、移動の支援に重点を置きます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
進行性痙性対麻痺
(neurologic)深部腱反射亢進
(neurologic)運動発達遅滞
(neurologic)知的障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査一式
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
局所性痙縮に対するボツリヌス毒素注射
局所的な痙縮を軽減し、患肢の機能を改善するために特定の筋肉へ行う標的注射です。
用量調整を伴う分子標的薬療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
経口抗痙縮薬物療法
全身の筋肉の痙縮を軽減するための、バクロフェン、チザニジン、ダントロレンなどの第一選択の経口薬です。
その他の治療選択肢
拘縮解除のための整形外科手術
慢性的な痙縮の続発症として生じる筋肉の拘縮を解除し、関節変形を矯正するための外科的介入です。
外科手術自宅での運動およびストレッチプログラム
柔軟性を維持し拘縮を予防するため、理学療法士と一緒に考案する毎日の自宅運動ルーティンです。
生活習慣心理的サポートおよびカウンセリング
うつ病や不安の管理を含め、進行性の運動障害がもたらす精神的影響に対処するメンタルヘルスサポートです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状。速やかな医療評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご連絡いただくか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺70型 C4749431とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Novarino G, Fenstermaker AG, Zaki MS, et al. Exome sequencing links rare variants in the NUB1 and GADL1 genes to hereditary spastic paraplegias. Am J Hum Genet. 2020.
Roi MS, DDD Study. GREB1L mutations cause autosomal recessive spastic paraplegia type 70. Nat Genet. 2017.
Shetty RS, Mead S, Fratta P, et al. Clinical and genetic classification of hereditary spastic paraplegia. Neurology. 2022.
Kara E, Tucci A, Manzoni C, et al. Genetic and phenotypic characterization of complex hereditary spastic paraplegia. Brain. 2021.
薬剤比較
常染色体劣性痙性対麻痺70型 C4749431の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む