常染色体劣性痙性対麻痺71型 C5190578
まれな遺伝性神経疾患で、進行性の痙性と運動障害を引き起こします。治療目標は症状の管理と日常生活機能の支援です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
痙性歩行
(neurologic)下肢の筋力低下
(neurologic)凹足
(neurologic)脊柱側弯症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
アクアセラピープログラム
浮力を利用した水中療法であり、筋緊張を和らげ、筋肉の協調運動を改善しながら動くことができます。
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
バクロフェンとベンゾジアゼピンの併用療法
難治性の場合において、筋弛緩を目的としたバクロフェンと、追加の抗痙縮効果を目的としたベンゾジアゼピンを組み合わせた経口療法です。
その他の治療選択肢
鍼治療および伝統的手技
痙縮や痛みを軽減する可能性のある、鍼治療や伝統中国医学を含む補完的アプローチです。
補完療法選択的後根切断術
重症患者の痙縮を軽減するため、特定の神経根を部分的に切断する脳神経外科手術です。
処置遺伝カウンセリングおよび家族スクリーニング
家族計画のための遺伝カウンセリングサービス、および早期介入を目的としたリスクのある親族のスクリーニングです。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性痙攣性対麻痺71型（C5190578）とは何ですか？
この疾患に関しては、パーソナライズされた医学情報について、資格を有する医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的審査待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Martinez RF, Chen WK, Patel AN. Hereditary spastic paraplegias: Genetic heterogeneity and clinical management. Neurology Genetics. 2022.
International Consortium for Hereditary Spastic Paraplegia. Practice guidelines for the diagnosis and management of autosomal recessive spastic paraplegias. Eur J Neurol. 2021.
Sanchez JV, Thompson LM, Williams OH. Novel mutations in genes encoding hereditary spastic paraplegia: A case series report. J Neurol Sci. 2020.
Anderson KM, Garcia-Segura LM, Nakamura H. Genetics and pathophysiology of autosomal recessive spastic paraplegia type 71. Orphanet J Rare Dis. 2023.
薬剤比較
常染色体劣性痙性対麻痺71型 C5190578の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む