常染色体劣性遺伝性合指症・停留睾丸・中枢神経系欠損症候群 Cn178542

多職種による発達サーベイランス

小児神経科、内分泌科、整形外科などの専門医チームによる定期的な発達評価です。成長、神経発達、ホルモン機能をモニタリングすることで、介入が必要な問題を早期に発見することができます。

用量調整を伴う分子標的薬治療

医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。

合指（趾）症分離手術

手指や足趾の水かき状の結合を外科的に分離し、機能や巧緻性を改善します。手術の時期は、合指（趾）症の範囲や、足趾の関与が歩行に影響するかどうかによって異なります。機能的転帰を最大限にするため、術後にリハビリテーション療法を行います。

停留精巣に対する精巣固定術

停留精巣を陰嚢内に下ろすための外科的矯正術であり、理想的には1〜2歳未満に行われます。この処置により、将来の妊孕性が保持され、精巣がんおよび精巣捻転のリスクが軽減されます。