B細胞急性リンパ性白血病（t(1;19)(q23;p13.3) / E2A-PBX1 / TCF3-PBX1）C2698315
E2A-PBX1遺伝子異常を伴う急性リンパ性白血病です。子供に多くみられます。多剤化学療法で治療します。
要点一覧
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- 器官系
- oncologic
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
症状が重度であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重度である場合や急速に悪化する場合は、直ちに救急医療を受診してください。
突然の脱力感
疲労感
(血液)あざができやすい
(血液)骨の痛み
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査・評価
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
標準的なインターベンショナル手技プロトコル
緊急の医療介入を要します。治療を遅らせないでください。
頭蓋骨放射線治療を伴う強化化学療法
t(1;19)転座（E2A-PBX1）を有するB細胞性急性リンパ芽球性白血病（B-ALL）では、中枢神経系（CNS）再発のリスクが高いため、予防的な頭蓋骨放射線治療を組み合わせた強力な化学療法が必要です。治療は増量された投与量を含む多段階プロトコルに従います。
リスク適応型維持療法
早期の治療反応評価に基づいた、カスタマイズされた維持化学療法の強度の調整。E2A-PBX1陽性の患者では多くの場合、メルカプトプリンおよびメトトレキサートのスケジュールを強化した長期の維持療法が必要です。
その他の治療選択肢
髄腔内化学療法を伴う腰椎穿刺
中枢神経系の評価および髄腔内メトトレキサート投与のための連続的な腰椎穿刺。この高リスク遺伝子サブタイプに対しては、地固め療法中は2週間ごとに、維持療法中は毎月実施されます。
処置第1完全寛解期（CR1）における造血幹細胞移植
E2A-PBX1の遺伝的高リスク特徴を考慮し、最初の完全寛解期における同種移植を検討します。同胞または適合非血縁ドナーの特定と、包括的な移植前評価が必要です。
外科手術分子学的治療効果モニタリング
治療効果の深さを評価するための、E2A-PBX1転写産物レベルの定量PCRモニタリング。転写産物レベルの上昇は形態学的再発に先行する場合があり、これにより先制的な介入が可能になります。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に関連する重篤な、または生命を脅かす合併症の徴候です。直ちに医学的評価を受ける必要があります。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感やしびれ、または内出血の徴候が現れた場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
t(1;19)(q23;p13.3)遺伝子転座、E2A-PBX1（TCF3-PBX1）融合遺伝子陽性のB細胞性急性リンパ芽球性白血病（C2698315）とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【内容は医学的審査中です。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Alvarnas JC, Brown PA, Aoun PA, et al. NCCN Guidelines Version 2.2023: Acute Lymphoblastic Leukemia. J Natl Compr Canc Netw. 2023;21(5):549-562.
Roberts KG, Li Y, Payne-Turner D, et al. Genetic and Transcriptomic Features of Relapsed Childhood B-Lymphoblastic Leukemia. Blood. 2022;139(10):1488-1502.
Hunger SP, Sotomayor EF, Welch DG, et al. Long-term outcomes for patients with t(1;19)(q23;p13.3) E2A-PBX1 acute lymphoblastic leukemia treated on Children's Oncology Group studies AALL0031 and AALL0232. J Clin Oncol. 2021;39(15_suppl):10015.
Zhang J, McCastlain K, Yoshihara H, et al. Deregulation of DUX4 and ERG in B-lymphoblastic leukemia with t(1;19)(q23;p13.3). N Engl J Med. 2020;382(7):627-639.
薬剤比較
B細胞急性リンパ性白血病（t(1;19)(q23;p13.3) / E2A-PBX1 / TCF3-PBX1）C2698315の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む