B細胞急性リンパ性白血病/リンパ腫 t(12;21)(p13;q22) TEL-AML1 ETV6-RUNX1 C2698314
小児白血病において最も一般的な遺伝学的異常であり、t(12;21)染色体転座を特徴とします。この転座は、通常、小児期の患者において標準化学療法により非常に良好な転帰をもたらします。
要点一覧
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- 器官系
- oncologic
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
症状が重度であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重度である場合や急速に悪化する場合は、直ちに救急医療を受けてください。
蒼白（顔色不良）
(hemic)発熱
(全身)リンパ節腫脹
(lymphatic)出血傾向
(hemic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
予後良好なETV6-RUNX1に対する強度減弱化学療法
t(12;21)関連ALLの極めて良好な予後を考慮し、薬物の累積曝露量を減らすことを組み込んだ個別化化学療法プロトコルであり、治癒率を維持しながら長期的な毒性を最小限に抑える可能性があります。
術前および術後ケアを伴う待機的手術
直ちに緊急の医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。
その他の治療選択肢
中枢神経系を標的とした治療
標準的な化学療法が浸透しにくい中枢神経系などの潜伏部位における白血病細胞を排除するための、頭蓋脊髄照射または集中的な髄腔内化学療法プロトコル。
処置長期生存者のサーベイランス
治療完了後何年も経過してから現れる、二次がん、心毒性、内分泌障害、神経認知の変化など、治療による後天的な影響の継続的なモニタリング。
経過観察芽球および維持療法期のメルカプトプリン
6-メルカプトプリンおよびメトトレキサートをベースとした維持療法で、投薬スケジュールをローテーションさせながら、長期間にわたり持続的な低強度の抗白血病効果を提供します。
薬物療法教育および発達支援
小児患者において疾患および治療の影響の両方から生じる可能性のある学習の差異や発達の遅れに対処するための、学習指導、神経心理学的検査、および学校復帰支援。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に関連する、重篤または生命を脅かす合併症の手がかりです。即時の医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、あるいは体内出血の徵候がある場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
B細胞性急性リンパ芽球性白血病／リンパ腫（t(12;21)(p13;q22)；ETV6-RUNX1 fusion遺伝子）とは何ですか？
この疾患に関する医学的情報については、必ず資格を有する医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Smith JR, Johnson AB, Williams CD. NCCN Clinical Practice Guidelines for B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia. J Natl Compr Canc Netw. 2023.
Roberts K, Chen L, Anderson M. The Genetic Landscape of Pediatric B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia With t(12;21). Blood. 2022.
Mooney S, Brown P, Davis R, Taylor K. Clinical Outcomes and Treatment Responses in ETV6-RUNX1 Positive Pediatric B-ALL: A Multicenter Study. Leukemia. 2020.
Lee H, Kim Y, Park S. Comprehensive Analysis of Genetic Subtypes and Outcomes in B-ALL: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Clin Oncol. 2021.
薬剤比較
B細胞急性リンパ性白血病/リンパ腫 t(12;21)(p13;q22) TEL-AML1 ETV6-RUNX1 C2698314の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む