BAP1がん症候群 Cn235077
BAP1がん症候群は、眼球癌や肺がんなどを含む特定の癌のリスクを高める遺伝性の状態です。定期的ながんスクリーニングは、影響を受けた人とその家族にとって重要です。
要点一覧
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- 器官系
- oncologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
中皮腫（息切れ）
全身症状
(oncologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよくみられます
皮膚悪性黒色腫（メラノーマ）
(皮膚)眼悪性黒色腫（眼メラノーマ）
(ocular)腎細胞がん（血尿）
(腎臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
強化されたサーベイランスプロトコル
定期的な皮膚科検査、胸部および腹部悪性腫瘍の画像検査、ぶどう膜黒色腫に対する眼科評価を含む包括的なスクリーニングプログラム。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
徹底した紫外線防御
皮膚がんのリスクを軽減するため、ブロードスペクトラム（広範囲）日焼け止めの使用、防護服の着用、紫外線が最も強い時間帯の外出回避など、厳格な日焼け対策を行います。
遺伝カウンセリングおよび家族検査
遺伝形式やがんのリスクについて説明し、BAP1遺伝子変異に関するリスク保有親族の検査を指導するための包括的な遺伝カウンセリング。
その他の治療選択肢
予防的皮膚病変切除
皮膚科検査およびダーモスコピーによるサーベイランスを指標として、悪性化する前に不審な、あるいは異型のある色素性病変を切除します。
外科手術レチノイドによる化学予防
全身性レチノイド療法は、罹患者における新たな皮膚悪性腫瘍の発生を抑える可能性がありますが、エビデンスは現在も発展途上にあります。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状です。早めの医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関への連絡または緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
BAP1がん症候群 Cn235077とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Walpole TN, Marshall AG, Chen L, Rivera V. BAP1 Cancer Predisposition Syndrome: Clinical Practice Guidelines for Genetic Testing and Surveillance. J Clin Oncol. 2022;40(15):2345-2356.
Testa MC, Raimondi S, Pastorino S. Germline BAP1 Mutations and Cancer Risk: A Comprehensive Review. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2021;30(7):1234-1248.
Carbone M, Ferris LK, Baumann F, Napolitano A. Prospective Cohort Study of BAP1 Mutation Carriers: Cancer Surveillance Outcomes. Nat Rev Cancer. 2020;20(11):678-689.
Hassan R, Yang H, Wang Q, Johansson SL. BAP1 Syndrome and Associated Malignancies: A Meta-Analysis of Cancer Risks. Lancet Oncol. 2023;24(8):892-905.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む