バリッツァー・ウィンター症候群 1 C1855722
遺伝性の疾患で、独特の顔の特徴、発達遅滞、および脳の構造異常を引き起こす可能性があります。多分野による医学的管理とサポート療法が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
水頭症
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的障害
(neurologic)顔面形態異常
(neurologic)コロボーマ（網膜・脈絡膜などの欠損）
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な多職種によるモニタリング
疾患の進行を追跡し早期介入を行うため、遺伝医学専門医、神経内科医、眼科医などの専門家チームによる定期的な発達評価と成長モニタリングを行います。
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
眼科的介入
小児眼科医による、視力が脅かされている場合や整容面を目的とした、コロボーマ（眼組織欠損）修復術を含む構造的な眼異常の手術的修復。
その他の治療選択肢
てんかん発作管理
てんかん合併時に発作型に合わせた抗てんかん薬の調整を行い、有効性と副作用に基づいて定期的な見直しと調整を行います。
薬物療法発達理学療法（PT）
運動遅滞や筋緊張低下に対処し、発達を通じた協調運動や筋力の向上を図る早期介入の理学療法。
理学療法神経発達支援
学習障害や社会的な課題に対処するための行動療法や教育的介入を含む、心理学的評価および支援サービス。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状であり、この状態の悪化を示唆している可能性があります。速やかな医療評価をお勧めします。
症状急速に悪化した場合は、医療提供者にご連絡いただくか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を訪れてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Baraitser Winter症候群1 C1855722とは何ですか？
この症候群の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Rossi A, Kimura M, Tanaka N. Baraitser-Winter syndrome: A comprehensive clinical review. Am J Med Genet A. 2019.
European Consortium for Rare Developmental Disorders, Smith JB, Garcia-Lopez R, Chen L. Clinical management guidelines for Baraitser-Winter syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Nakamura H, Williams P, Müller K. Expanding the phenotypic spectrum of Baraitser-Winter syndrome: A case series of 12 patients. Clin Genet. 2018.
Di Donato N, Rauch A, Caliebe G. ACTB and ACTG1-associated Baraitser-Winter syndrome: Molecular insights and genotype-phenotype correlations. Hum Mutat. 2021.
薬剤比較
バリッツァー・ウィンター症候群 1 C1855722の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む