バライツァー・ウィンター症候群2 C3281235
稀な遺伝的変異により、発達に影響を与え、独特な顔の特徴を引き起こします。他の形態と同様に、継続的な支持的なケアを必要とする発達上の課題を伴います。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
知的障害
(neurologic)顔面異形
(neurologic)小頭症
(neurologic)脳梁欠損症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な多職種モニタリング
疾患の進行を追跡し早期介入を行うため、遺伝子専門医、神経内科医、眼科医などの専門医チームによる定期的な発達評価と成長モニタリングを行います。
定期的な評価を伴う併用療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
眼科的介入
小児眼科医による、視力が脅かされている場合や美容上の目的でのコロボーマ（組織欠損）修復を含む、眼の構造的異常の外科的修復を行います。
その他の治療選択肢
発作の管理
てんかんを伴う場合、発作型に合わせた抗てんかん薬による治療を行い、有効性と副作用に基づいて定期的な見直しと調整を行います。
薬物療法発達理学療法（PT）
発達遅滞や筋緊張低下に対処し、発育過程における協調運動や筋力を向上させるための早期介入としての理学療法です。
理学療法神経発達サポート
学習障害や社会的課題に対処するための行動療法や教育的介入を含む、心理学的評価およびサポートサービスです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が恶化している可能性を示す、中等度から重度の症状です。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に恶化した場合は、医療提供者にご連絡いただくか、 urgent care（紧急ケア）を受診してください。命に危险がる症状がある場合は、救急部へ進んでください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
バーライツァー・ウィンター症候群2（C3281235）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Martinez R, Chen L. Baraitser-Winter Syndrome 2: Clinical Features and Genetic Basis. Am J Med Genet A. 2021;185(3):512-528.
Thompson K, Williams P, Anderson J. Expanding the Phenotypic Spectrum of ACTB-Related Baraitser-Winter Syndrome 2. Eur J Hum Genet. 2022;30(6):718-725.
Kim S, Patel N, Sharma V. Novel ACTG1 Mutations in Patients with Baraitser-Winter Syndrome 2 and Neurological Manifestations. Hum Mutat. 2020;41(9):1572-1583.
International Consortium on Neurodevelopmental Disorders. Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of Baraitser-Winter Syndrome. Dev Med Child Neurol. 2023;65(2):156-168.
薬剤比較
バライツァー・ウィンター症候群2 C3281235の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む