バー德・ベ迪ル症候群1型 C2936862
遺伝子性の症候群で、肥胖、視覚障害、多指症、腎臓の問題を引き起こします。治療では各症状に対処し、各分野の専門家が連携して包括的なケアを行います。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
杆体・錐体ジストロフィー（網膜変性）
腎嚢胞性疾患
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
肥満
(内分泌)軸後性多指症
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多職種連携によるケアの調整
網膜変性のための眼科、腎機能のための腎臓科、代謝問題のための内分泌科、疾患管理のための遺伝医学科など、専門医による定期的な経過観察を行います。
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
体重管理プログラム
代謝合併症の一因となり腎疾患を悪化させる、よく見られる特徴である肥満を管理するための、カロリー制限と栄養計画を伴う構造化された食事介入。
その他の治療選択肢
ビタミンA補充療法
網膜変性の進行を遅らせる可能性のあるビタミンAの補充ですが、エビデンスは限られています。毒性を避けるために慎重に用量を決定する必要があります。
薬物療法多指症の外科的矯正
過剰な指の外科的切除で、通常は幼児期に行われます。手の機能を改善するために、合指症がある場合はそれに対処することもあります。
外科手術早期療育サービス
発達の遅れに対処し、運動能力を向上させ、幼児期から機能的自立を最大化するための理学療法および作業療法。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
バーデット・ビードル症候群1 C2936862とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
バー德・ベ迪ル症候群1型 C2936862の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む