Bartschocas Papas症候群 1 C1849718
重度の遺伝性症候群であり、顔面裂溝、皮膚翼状膜、四肢欠損など深刻な発達異常を引き起こします。この症候群は致死性であり、集学的な多職種による支持的ケアを必要とします。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わないと生命に関わるおそれがある、進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者が判断する必要があります。[内容については医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[内容については医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
膝窩蹼状組織解除術
四肢の機能と可動性を回復させるための膝窩（しっか）の蹼（水かき状の皮膚）および関節拘縮の手術的解除であり、通常は段階的な手順で行われます。
術前・術後ケアを伴う予定手術
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期管理が必要となる場合があります。
呼吸機能モニタリング
気道異常や呼吸機能低下との関連性が高いため、気道の開存性と呼吸機能の継続的な評価を行います。
その他の治療選択肢
創傷管理
非癒着性ドレッシング材の使用や感染予防対策を用いた、水疱およびびらんに対する専門的な創傷ケアプロトコルです。
処置疼痛管理
皮膚病変や筋骨格系の異常による慢性痛に対する、局所麻酔薬や全身性鎮痛薬を用いた多面的疼痛管理です。
薬物療法栄養サポート
治癒を促進し、増加した代謝需要に対処するための、高カロリー食およびビタミン補充による強化された栄養サポートです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に伴う重大または生命を脅かす合併症の兆候です。迅速な医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、または内出血の兆候がある場合は、直ちに緊急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
バーツォカス・パパス症候群1(C1849718)とは何ですか?
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Chen X, Liu Y, Thompson A. Bartsocas Papas Syndrome: A Comprehensive Review of Clinical Features and Genetic Basis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Martinez-Fernandez R, Weber K, Hoffmann P, Patel S. European Guidelines for the Management of Bartsocas Papas Syndrome. Eur J Med Genet. 2020.
Yamamoto T, Singh V, O'Brien M. Long-term Outcomes of Surgical Interventions in Bartsocas Papas Syndrome: A Prospective Cohort Study. Plast Reconstr Surg. 2021.
Gomez-Lopez R, Anderson N, Krause F. Multiple Pterygium Syndromes: A Systematic Review and Meta-Analysis of Phenotypic Spectrum and Treatment Outcomes. Clin Genet. 2023.
薬剤比較
Bartschocas Papas症候群 1 C1849718の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む