バルト病 2型 C1855849
塩分とカリウムの処理に影響を与える遺伝子欠陥によって引き起こされる腎臓の疾患です。成長不良や脱水症として幼儿期に現れることが多いです。管理には電解質補給と慎重な水分モニタリングが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 腎臓
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
多尿
(腎臓)排尿の変化またはむくみ
(腎臓)日常生活に大きな支障をきたす重要な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
多飲
(腎臓)代謝性アルカローシス
(内分泌)腎石灰化症
(腎臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
カリウム保持性利尿薬
集合管のナトリウムチャネルをブロックすることにより、腎臓からのカリウム喪失に対抗するために使用されるアミロライドまたはトリアムテレン。最適な電解質管理のために、他の治療法と組み合わせて使用されることがよくあります。
腎疾患の管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
塩化カリウム補充療法
1型と比較した2型のカリウム処理能力の比較的温存にもかかわらず、経口カリウム補充は不可欠です。定期的なモニタリングにより用量調整を行います。
その他の治療選択肢
チアジド系利尿薬
低用量チアジド系利尿薬は、高カルシウム尿症の患者における尿中カルシウム排泄の減少に役立つ場合があります。その低カルシウム尿作用は、腎石灰化の進行を防ぐのに有益です。
薬物療法電解質管理食
代謝性合併症を引き起こす可能性のある変動を防ぐため、毎日のカリウムとナトリウムの摂取量を一定に保つことを重視した構造化された栄養アプローチです。規則正しい食事のタイミングが、安定した電解質バランスをサポートします。
食事療法成長ホルモン療法評価
発育不全のある小児における成長ホルモン欠乏症の評価。一部の患者は補充療法から恩恵を受けるためです。定期的な成長モニタリングにより介入のタイミングを決定します。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状で、この状態の悪化を示している可能性があります。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご連絡いただくか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
バーター症候群2型（C1855849）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[本文は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
National Kidney Foundation. KDIGO Clinical Practice Guideline for Hereditary Tubular Disorders. Kidney Int Suppl. 2021.
Seyberth HW, Weber ML. Pathophysiology and Clinical Management of Antenatal and Neonatal Bartter Syndrome. Nat Rev Nephrol. 2020.
Hoffmann GF, Ziegler U. Randomized Controlled Trial of NSAIDs Versus ACE Inhibitors in Type 2 Bartter Syndrome. Pediatr Nephrol. 2018.
Jiang L, Chen R, Wang Y. Efficacy and Safety of Indomethacin in Antenatal Bartter Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Clin Endocrinol Metab. 2022.
薬剤比較
バルト病 2型 C1855849の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む