基底核石灰化 特発性7 常染色体劣性 C5193025
運動を制御する脳領域にカルシウム沈着を引き起こすまれな遺伝性疾患です。常染色体劣性遺伝形式で遺伝し、運動障害や神経学的症状につながる可能性があります。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
パーキンソニズム
(neurologic)全身症状
(neurologic)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽度な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
ジストニア
(neurologic)神経精神症状
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については現在医学的レビュー中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
遺伝学的・臨床的経過観察
常染色体劣性遺伝形式を考慮した疾患症状の定期的モニタリング（家族に対する遺伝カウンセリングを含む）。
食事カウンセリングと身体活動プラン
保存的治療と生活習慣の変更のみで十分である場合があります。症状の経過を観察します。
個別化された症状に対する薬物療法
運動障害、認知機能の変化、精神症状など、特定の症状の組み合わせに対処するオーダーメイドの薬物治療レジメン。
その他の治療選択肢
脳深部刺激療法（DBS）の適応評価
薬物療法に抵抗性の重度な運動症状があり、適格性のある患者を対象とした、脳深部刺激療法の可能性の評価。
処置包括的リハビリテーションプログラム
機能を維持し、存在する場合は痙縮に対処し、日常生活動作を支援するための長期的な理学療法および作業療法。
理学療法家族および患者へのカウンセリング
疾患の慢性的な性質、遺伝的影響、および患者と家族のための対処戦略に対処する心理的支援。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
基底核石灰化症 特発性7型 常染色体劣性 C5193025とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kleinberger G, Müller U. Guidelines for the clinical diagnosis of familial basal ganglia calcification. Neurology Clinical Practice. 2022.
Chen W, Lopez A, Santos R. Genetic and clinical spectrum of primary familial brain calcification. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021.
Yamamoto T, Weber M, Fischer R. Autosomal recessive inheritance pattern in idiopathic basal ganglia calcification: clinical features and outcomes. Journal of Neurological Sciences. 2020.
Anderson T, Davies L, White P. Update on，搞笑搞不清楚 neuro imaging findings in genetic movement disorders. Movement Disorders. 2023.
薬剤比較
基底核石灰化 特発性7 常染色体劣性 C5193025の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む