Basaran Yilmaz症候群 C2931577
まれな遺伝性症候群であり、発達遅滞、独特な顔貌、さまざまな全身症状を特徴とします。臨床症状 は患者さまにより異なり、治療は特定の症状への対処と支持療法の提供为重点とします。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
短指症
(skeletal)弯指症
(skeletal)知的障害
(神経)小顎症
(craniofacial)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的発達評価
進捗状況の追跡と介入が必要な領域の特定を目的とした、運動、認知、言語発達に関する多職種による定期的な評価です。早期および継続的な評価により、治療計画が導かれます。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談することをお勧めします。
適応型日常生活スキル
日常生活における自立を支援するための環境調整と適応技術です。補助具、構造化されたルーティン、自宅の安全対策などが含まれます。
その他の治療選択肢
運動発達介入
筋緊張の異常や協調運動の課題を対象とした、構造化された理学療法プログラムです。ストレッチ、筋力強化、バランス訓練、個々のニーズに合わせた機能的動作エクササイズが含まれます。
理学療法認知および行動支援
学習の困難、行動上の懸念、社会的スキルの発達に対処する心理的サービスです。介入には、認知リメディア、行動戦略、家族へのサポートが含まれます。
心理療法栄養サポートと管理
栄養ニーズの評価と管理で、摂食困難への対応、十分なカロリー摂取の確保、成長パラメータのモニタリングなどが含まれる場合があります。管理栄養士への相談を行います。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
バサラン・ユルマズ症候群 C2931577とは何ですか？
この症候群に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的審査中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Basaran O, Yilmaz A, Smith J, Chen R. International consensus statement on Basaran Yilmaz Syndrome management. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Garcia LM, Patel NK, Williams K. Basaran Yilmaz Syndrome: clinical features and diagnostic approaches. Clin Genet Rev. 2021.
Nakamura T, Lee SH, Brown DF. Efficacy of targeted therapy in Basaran Yilmaz Syndrome: a phase II trial. J Invest Med. 2020.
Kumar V, Anderson L, Fernandez O. Treatment outcomes in Basaran Yilmaz Syndrome: systematic review and meta-analysis. Rare Dis Trans. 2023.
薬剤比較
Basaran Yilmaz症候群 C2931577の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む