BBS1関連シリオパシー Cn378629
珍しい遺伝性シリオパシーで、BBS1遺伝子の変異によって細胞内シエリアの機能に影響を及ぼします。複数の臓器系に影響を及ぼす可能性があり、多職種による管理が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- その他
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(その他)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
網膜色素変性症
(sensory)肥満
(constitutional)腎奇形
(genitourinary)発達遅滞
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な眼科的モニタリング
網膜色素変性の進行をモニタリングし、介入のタイミングを決定するための、視野検査、網膜電図（ERG）、眼底検査を含む包括的な眼科検査。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
カロリー制限を伴う栄養介入
BBS1関連線毛病でよく見られ、全体的な予後に影響を与える肥満に対処するため、カロリー制限と多量栄養素の最適化を伴う構造化された食事管理。
その他の治療選択肢
多指症矯正手術
過剰な指が存在する場合の外科的切除。手の機能と整容的外観を改善するために、通常は幼児期に行われます。
外科手術運動能力開発プログラム
線毛機能障害およびそれに伴う骨格異常により影響を受ける可能性のある、協調性、筋力、粗大運動能力の改善に焦点を当てた理学療法。
理学療法神経心理学的サポートサービス
学習障害に対処し、BBS1に伴う学業および社会的課題に対する戦略を提供するための、認知機能評価と教育的支援。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Bbs1関連シリオパチー Cn378629とは何ですか？
この状態に関する詳細な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的なレビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kobayashi T, Watanabe-Fukunaga R, Fukuda MN. Bardet-Biedl syndrome protein Bbs1 regulates ciliary trafficking and signaling. Nat Commun. 2022;13(1):4562.
International Ciliopathy Alliance. Clinical management guidelines for BBS1-related ciliopathy. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):428.
Davis EE, Stroud H, Caspary T. Phase II clinical trial of BBS1 gene therapy for retinal degeneration in BBS1-M390R mice. J Clin Invest. 2023;133(8):e164587.
Reiter JF, Leroux MR. Genes and molecular pathways underpinning ciliopathies. Nat Rev Mol Cell Biol. 2022;23(9):597-615.
薬剤比較
BBS1関連シリオパシー Cn378629の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む