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ベックウィズ・ヴィードマン症候群(11p15マイクロ欠失によるもの)C5680919

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

11p15染色体の欠失によって引き起こされる遺伝性の過剰成長症候群です。特徴としては巨大症、巨舌症、および腫瘍リスクの増加が含まれます。監視と支持療法が重要でありします。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q89.9
ICD-11
LA00.0
器官系
先天性
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

全身症状

(congenital)

時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、目立った症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

巨大舌(舌肥大)

(head_and_neck)

新生児低血糖

(内分泌)

腎異常(腎腫大、嚢胞腎)

(genitourinary)

胎児性腫瘍(ウィルムス腫瘍、肝芽腫)のリスク増加

(oncology)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]

検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

健康的な生活習慣の改善とストレス管理

治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。

生活習慣
2

腫瘍サーベイランスプログラムの強化

微小欠失により腫瘍リスクが高くなる可能性があるため、スクリーニングプロトコルを強化します。より短い間隔での腎超音波検査やAFPモニタリングが含まれます。

経過観察
3

巨大舌に対する外科的介入

微小欠失症候群の表現型に関連する哺乳困難や気道の問題に対処するための、舌縮小手術です。

外科手術

その他の治療選択肢

新生児低血糖の予防

低血糖関連の合併症を防ぐための、新生児期における予防的な哺乳プロトコルと血糖モニタリングです。

食事療法

神経発達評価

遺伝子変異に関連する学習面の差異に対処するための、包括的な神経発達モニタリングおよび早期介入サービスです。

心理療法

成長パターンのモニタリング

非対称な過成長の合併症を早期に発見し対処するため、成長パラメータと身体の対称性を定期的にモニタリングします。

生活習慣

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この疾患に関連する症状です。予期しない症状、重篤な症状、または急速に悪化する症状が現れた場合は、医療機関を受診してください。- 症状が続く場合や悪化する場合は、かかりつけの医療機関にご連絡ください。突然の重篤な症状が現れた場合は、救急医療を受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

ベックウィズ・ヴィーデマン症候群(11p15マイクロ欠失によるもの)C5680919 とはどのような病気ですか?

この病気の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー中です。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Brioude F, Kalish JM, Mussa A, Foster AC, Bliek J, Ferrero GB, et al. Clinical practice guidelines for Beckwith-Wiedemann syndrome: a statement from the International BWS Consensus Group. J Med Genet. 2020;57(8):512-521.

ガイドライン2020
2

Weksberg R, Shuman C, Beckwith JB. Beckwith-Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet. 2019;27(3):339-348.

レビュー2019
3

Mussa A, Molinatto C, Ferrero GB, Napolitano E, Russo S, Cosentino V, et al. Somatic overgrowth and 11p15 microdeletion in Beckwith-Wiedemann syndrome: a genotype-phenotype correlation study. Clin Genet. 2018;94(2):195-202.

臨床試験2018
4

Chen Y, Zhang H, Wang J, Liu F, Wang D, Li L. Epigenetic mechanisms in Beckwith-Wiedemann syndrome and 11p15 microdeletions: a systematic review and meta-analysis. Epigenetics. 2021;16(11):1213-1227.

メタアナリシス2021

薬剤比較

ベックウィズ・ヴィードマン症候群(11p15マイクロ欠失によるもの)C5680919の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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