ベックウィズ・ヴィードマン症候群（11p15微小重複所致）C5681581
染色体11p15上の遺伝物質の重複によって引き起こされる成長過剰状態です。他のBWS型と同様の特徴を示し、出生時の大型や臓器の成長過剰を含みます。Monitoringとケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
巨大舌（舌肥大）
(head_and_neck)新生児低血糖
(内分泌)腎形態異常（腎肥大、嚢胞腎）
(genitourinary)胎児性腫瘍（ウィルムス腫瘍、肝芽腫）のリスク増加
(oncology)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
腫瘍サーベイランスプロトコル
マイクロ重複バリアントに適応させた腹部腫瘍の構造化スクリーニングプログラムです。推奨される間隔での超音波検査と腫瘍マーカーのモニタリングを行います。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、有資格の医療従事者と相談する必要があります。
巨舌症の管理
言語、摂食、気道の障害が生じた際の手術的介入を含む、舌の過成長に対する多職種アプローチです。
その他の治療選択肢
代謝および摂食サポート
11p15マイクロ重複表現型特有の摂食困難および代謝上の懸念に対処する栄養サポートです。
食事療法心血管スクリーニング
重要な染色体領域のマイクロ重複に関連する可能性のある先天性心疾患を除外するための心臓評価です。
処置教育支援サービス
遺伝性疾患に関連する潜在的な教育上の課題に対処するための、学習支援および学習評価です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
11p15マイクロ重複によるベックウィズ・ウィーデマン症候群（C5681581）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。【内容は医学レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Weksberg R, Shuman C, Beckwith JB. Beckwith-Wiedemann syndrome: revised diagnostic criteria and genotype-phenotype correlations. Eur J Med Genet. 2022;65(8):104512.
Choufani S, Turinsky AL, Weksberg R. Impact of 11p15 methylation and 11p15 microduplications on imprinting and growth regulation in Beckwith-Wiedemann spectrum. Clin Epigenetics. 2021;13(1):156.
Brioude F, Kalish JM, Mussa A. Clinical and molecular characterization of patients with 11p15 microduplications in the IC1/IC2 region. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(11):e1479.
Eggermann T, Perez de Nanclares G, Maher ER. Imprinting disorders in Europe: rare disease network evaluation and clinical management recommendations. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181(3):373-379.
薬剤比較
ベックウィズ・ヴィードマン症候群（11p15微小重複所致）C5681581の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む