ベックウィス・ヴィードマン症候群（NSD1遺伝子変異による）C5680933
NSD1遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝子性の過剰成長状態です。過剰な成長、特徴的な顔貌、および腫瘍リスクの増加をもたらします。管理は監視と支持療法に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
臍帯ヘルニア（オンファロセレ）
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
巨大児
(congenital)耳介のシワ
(congenital)巨舌症
(congenital)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
包括的な腫瘍サーベイランス
NSD1変異はBeckwith-Wiedemann症候群（BWS）スペクトラムにおいて中等度の腫瘍リスクに関連しているため、7〜8歳まで3カ月ごとの腹部超音波検査や、4歳までのAFPモニタリングを含む厳重な腫瘍スクリーニングを行います。
その他の治療選択肢
舌縮小術
哺乳障害、言語障害、不正咬合、または気道の懸念を引き起こす顕著な巨舌症に対する部分舌切除術で、通常は経験豊富な頭蓋顎顔面外科医によって行われます。
外科手術心エコー図および心臓評価
NSD1関連過成長症候群に関連する可能性のある構造的心疾患をスクリーニングするためのベースラインの心臓評価であり、臨床適応に応じてフォローアップを行います。
処置発達・教育支援
過成長スペクトラムにおけるNSD1変異に伴う学習の困難さや発達の遅れに対処するための、神経発達評価および教育支援サービスです。
心理療法活動の変更と怪我の予防
特に四肢の発育に影響を与える片側肥大がある小児において、関節の保護と怪我の予防戦略に留意した指導付きの身体活動を行います。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Beckwith-Wiedemann症候群（NSD1遺伝子変異によるもの：C5680933）とは何ですか？
この症候群に関する個人的な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[この内容は医学的審査待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Brioude F, Kalish JM, Mussa A, Foster AC, Bliek J, Ferrero GB, et al. Consensus statement: clinical practice recommendations for the diagnosis and management of Beckwith-Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet. 2022;30(5):543-554.
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Mussa A, Ferrero GB, Cohade C, et al. NSD1-related Beckwith-Wiedemann syndrome: A model for understanding epigenetic regulation. Clin Epigenetics. 2021;13(1):182.
Yamamoto T, Shimano S, Kuroki Y, et al. Molecular and clinical characterization of NSD1 mutations in Japanese patients with Beckwith-Wiedemann syndrome. J Hum Genet. 2019;64(11):1117-1128.
薬剤比較
ベックウィス・ヴィードマン症候群（NSD1遺伝子変異による）C5680933の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む