染色体11の父性片親大王色体によるベックウィズ・ヴィードマン症候群 C5680249
染色体11の刷り込み異常によって引き起こされる遺伝性成長過剰疾患です。乳幼児期に発症し、臓器の肥大化や腫瘍リスクの上昇をもたらします。定期的な検査と多診療科によるケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
新生児低血糖
全身症状
(先天性)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
巨大舌
(先天性)片側肥大症
(先天性)巨大児
(先天性)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
集中的な腫瘍スクリーニングプログラム
父親由来片親性ダイソミー（UPD）に関連する胚細胞腫瘍を検出するため、7～8歳まで3カ月ごとの腹部超音波検査、4歳まで3カ月ごとのAFP値測定、および臨床診察を含む包括的なスクリーニングプロトコル。
食事指導および運動計画
治療の選択肢については、資格を持つ医療従事者と相談する必要があります。
その他の治療選択肢
新生児腹壁欠損の管理
小児外科および新生児科の連携のもと、サイロ（人工嚢）留置の可能性、小さな欠損に対する保存的ドレッシング、または段階的外科手術を含む、オンパロセレ（臍帯ヘルニア）の集学的管理。
外科手術高インスリン血症の管理
新生児の高インスリン血症性低血糖に対し、ブドウ糖持続点滴、ジアゾキシド、および標準療法に反応しない重症例に対してはオクトレオチドを使用する可能性があります。
薬物療法片側肥大の整形外科的管理
脚長差に対処するため、骨端癒合術、ガイド下成長誘導術、または骨延長術などの整形外科的介入を計画し、下肢の長さを連続的に評価します。
外科手術集学的ケアの調整
父親由来UPD関連BWS患者の複雑なニーズに対応するため、遺伝医学、内分泌学、腫瘍学、外科、発達支援にわたるケアを統合し、調整された予約とコミュニケーションを通じて提供します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ベックウィズ・ヴィードマン症候群 11番染色体の父親性片親不対称所致 C5680249とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Weksberg R, Shuman C, Beckwith JB. Beckwith-Wiedemann syndrome and assisted reproductive technology: molecular and clinical insights. Hum Genet. 2020.
Choufani S, McGowan-Jordan J, Lemyre E, et al. Consensus statement on the management of Beckwith-Wiedemann syndrome. Nat Rev Endocrinol. 2022.
Mussa A, Ferrero GB, Calzi F, et al. Prospective surveillance for tumor development in Beckwith-Wiedemann syndrome patients: a multicenter cohort study. J Pediatr. 2021.
Brioude F, Kalish JM, Mussa A, et al. Clinical and molecular diagnosis, screening and treatment of Beckwith-Wiedemann syndrome: an international consensus statement. Nat Rev Genet. 2023.
薬剤比較
染色体11の父性片親大王色体によるベックウィズ・ヴィードマン症候群 C5680249の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む