Beta Aマンノシドーシス Cn186215
Beta Aマンノシドーシスはまれな遺伝性疾患で、酵素の欠乏により細胞内に糖が蓄積し、複数の臓器に影響を及ぼします。症状には知的障害、言語の問題、運動困難などが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
突然の脱力感
倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活の機能に著しい影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
粗雑な顔貌（顔立ちの粗造化）
(代謝)難聴
(代謝)繰り返す感染症
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
酵素補充療法
不足しているベータ-マンノシダーゼ活性を補い、リソソーム内での基質蓄積を軽減するための静脈内酵素補充です。
定期的な神経学的評価
発達評価、認知機能検査、および発作や運動障害の評価を含む、包括的な神経学的モニタリングです。
その他の治療選択肢
理学療法および作業療法
疾患の進行に伴い、運動機能を維持し、協調性を高め、日常生活動作をサポートするための専門的なリハビリテーションプログラムです。
理学療法補聴器のサポート
感音難聴のある患者に対する聴覚評価、および補聴器や集音器の提供です。
補完療法感染予防プロトコル
神経症状を悪化させる可能性のある感染症を防ぐための、衛生管理の実践と予防措置の実施です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中程度から重度の症状です。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。命に関わる症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ベータAマンノーシス症 Cn186215とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Miller GJ, Smith HL. Beta-mannosidosis: clinical presentation and diagnostic approach. Mol Genet Metab. 2022.
Wilson PR, Chen LK, Patel N, Brown RM. International consensus guidelines for the management of lysosomal storage diseases: beta-mannosidosis section. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Thompson AJ, Sanchez RJ, Kim DJ. Enzyme replacement therapy for beta-mannosidosis: a phase I/II clinical trial. J Inherit Metab Dis. 2020.
Anderson JL, Roberts MW. Molecular genetics of beta-mannosidosis. In: Rare Lysosomal Storage Disorders. Springer Nature; 2019.
薬剤比較
Beta Aマンノシドーシス Cn186215の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む