Bethlemミオパチー 1a Cn029274
コラーゲ VI遺伝子の変化引起的軽度の遺伝性筋疾患です。ゆっくりと進行性の筋力低下を引き起こし、通常は近位筋に影響を与え、重症度はさまざまで、一般的に予後は良好です。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
近位筋の筋力低下
(筋骨格)関節痛または関節のこわばり
(筋骨格)日常生活に大きな支障をきたさない程度の軽度な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
関節拘縮（肘、手指、足関節）
(筋骨格)軽度の運動発達遅滞
(筋骨格)呼吸不全
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
関節の可動域訓練およびストレッチプログラム
可動域を維持し進行性の拘縮を予防するため、優しいストレッチを中心とした定期的な理学療法を行います。
食事指導および身体活動計画
保存的治療と生活習慣の改善だけで十分である場合があります。症状を観察してください。
呼吸機能のモニタリング
ベトレムミオパチーにおける呼吸筋力の低下のリスクを考慮し、肺機能を定期的に監視します。
その他の治療選択肢
拘縮解除手術
可動性を制限したり重大な機能障害を引き起こしたりする重度の拘縮を解除するための外科的治療です。
外科手術補助具の処方
自立性と安全性を維持するため、装具、歩行器、車椅子などの移動補助具を提供します。
生活習慣心理的サポートおよびカウンセリング
疾患の慢性的な性質に対処し、生活の質（QOL）を維持するためのメンタルヘルスサポートです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ベスレムミオパチー1a Cn029274とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Böhm J, Peiris AN, Okada T. International consensus statement on the management of collagen VI-related myopathies. Neuromuscul Disord. 2022.
Briñas L, Richard P, Quijano-Roy S. Collagen VI muscle diseases: clinical, genetic and therapeutic updates. Nat Rev Neurol. 2021.
Higuchi Y, Nishikawa A, Kawai M. Phase II clinical trial of cyclosporine A in Bethlem myopathy: efficacy and safety outcomes. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Foley AR, Hu Y, Zou Y. Autosomal recessive collagen VI disorders: a systematic review and meta-analysis of genotype-phenotype correlations. Ann Neurol. 2019.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む