胆汁酸CoAamino acid N-アシルトランスフェラーゼ欠損症 Cn305496
体が胆汁酸をうまく処理できなくなる肝臓の疾患で、肝障害や栄養吸収不良を引き起こします。治療には胆汁酸補充療法と食事療法が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
新生児胆汁うっ滞
(hepatobiliary)疲労感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強度が変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発育不全
(代謝)脂肪吸収不良
(消化管)肝肥大
(hepatobiliary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
胆汁酸補充療法
酵素欠損を補い、正常な胆汁酸プールを回復させるための経口胆汁酸補充です。不足している胆汁酸を補うために、コール酸またはケノデオキシコール酸のサプリメントが一般的に使用されます。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
中鎖脂肪酸（MCT）の補充
胆汁酸の減少により長鎖脂肪の消化が妨げられるため、MCTオイルを用いた食事療法により脂肪の吸収を改善します。MCTは、乳化に胆汁酸を必要とせず、直接吸収されます。
その他の治療選択肢
肝胆道系モニタリング
胆汁酸欠乏による胆汁うっ滞や肝障害の初期兆候を検出するための、肝機能検査、ビリルビン値、画像検査の定期的な評価。
経過観察脂溶性ビタミン補充
胆汁酸プールの減少に起因する脂肪吸収障害によって引き起こされる欠乏症を防ぐため、ビタミンA、D、E、およびKを補充します。
食事療法栄養カウンセリング
十分なカロリー摂取、適切な脂肪源、およびバランスの取れた栄養を確保するため、代謝専門の管理栄養士による包括的な食事評価と計画の策定。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
胆汁酸CoAaminoacid N-アシルトランスフェラーゼ欠損症（Cn305496）とは何ですか？
この状態に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビューの保留中です。]
一般薬剤比較
胆汁酸CoAamino acid N-アシルトランスフェラーゼ欠損症 Cn305496の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む