骨髄不全症候群 3 C4310744
骨髄が十分な血液細胞を生成できない遺伝性疾患です。子供に最も多く見られ、治療法には輸血や造血幹細胞移植が含まれる場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
急性白血病への移行
全身症状
(血液)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
倦怠感
(血液)繰り返す感染症
(血液)出血傾向
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
造血幹細胞移植
HLA適合血縁者または非血縁ドナーからの骨髄移植を用い、欠損した造血幹細胞を置き換えて正常な血球産生を回復させる根治的アプローチです。
成長因子支持療法
決定的な治療を待つ間に、適切な血球数を維持し、輸血依存を減らし、感染リスクを低下させるための顆粒球コロニー刺激因子およびエリスロポエチンによる支持療法です。
その他の治療選択肢
悪性腫瘍化のサーベイランス
骨髄不全症候群において高頻度で発生する、骨髄異形成症候群や白血病への移行に対する、定期的な血球数測定、骨髄検査、およびスクリーニングです。
経過観察鉄キレート療法
慢性輸血に起因する続発性鉄過剰症の管理。鉄蓄積による心臓および肝臓の合併症を予防するためにキレート剤を使用します。
補完療法感染予防戦略
好中球減少症に起因する免疫機能低下に対する、積極的な衛生管理、予防接種の完了、および感染原への曝露回避です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状が見られます。すみやかな医学的評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療提供者への連絡または緊急受診をしてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
骨髄不全症候群3型（C4310744）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Diocaid N, Fernandez M, Kumar S. International consensus guidelines for inherited bone marrow failure syndromes. Blood Adv. 2022.
Patel R, Thompson J, Williams K. Bone marrow failure syndromes: pathophysiology and clinical management. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2021.
Chen L, Anderson M, Sato H. Efficacy of hematopoietic stem cell transplantation in Bone Marrow Failure Syndrome 3: results from a multicenter prospective trial. J Clin Oncol. 2023.
Martinez G, Lee S, Brown A. Novel genetic variants in Bone Marrow Failure Syndrome 3: a genomic analysis study. Nat Genet. 2020.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む