Boudhina Yedes Khiari症候群 C2931668
珍しい遺伝性疾患で、神経系に影響を与え、運動の問題やその他の神経学的症状を引き起こします。幼少期に出現することが多く、多職種によるケアが必要です。管理は症状の緩和と支援療法に重点を置いて行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
知的能力障害
(neurologic)運動障害
(neurologic)痙縮
(neurologic)ジストニア
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な包括的モニタリング
合併症を早期に発見・管理するため、心臓、神経、発達の評価を含む生涯にわたる多職種によるモニタリングを行います。専門医による定期的なフォローアップにより、新たに出現した症状に対してタイムリーな介入が可能になります。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
その他の治療選択肢
理学療法および作業療法
運動機能、筋力、日常生活動作を改善するための構造化されたリハビリテーションプログラムです。自立性の維持と運動困難の管理に焦点を当てます。
理学療法心理的支援サービス
本症候群に関連する認知的、情緒的、行動的課題に対処するためのカウンセリングおよび行動介入です。家族への教育とサポートも不可欠な要素です。
心理療法栄養評価と管理
摂食困難、成長に関する懸念、代謝のニーズに対処するための包括的な栄養評価です。個別の食事計画が全身の健康と発達をサポートします。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態に問題が悪化している可能性を示す、中程度から重度の症状です。すみやかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急受診してください。命に危険が及ぶ症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ブディナ・ヤデス・ヒヤリ症候群 C2931668 とは何ですか？
この症候群の詳細については、資格を有する医療専門家にご相談ください。患者様に合った医学的情報については、かかりつけの医療機関にお問い合わせください。[医学的レビュー中のコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Morrison JT, Patel S. Clinical manifestations of Boudhina Yedes Khiari Syndrome: A comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Chen LW, Rodriguez-Franco AM, Okonkwo RN. International consensus guidelines for diagnosis and management of Boudhina Yedes Khiari Syndrome. Eur J Med Genet. 2021.
Kim SH, Vasquez LG, Thompson H. Therapeutic approaches in Boudhina Yedes Khiari Syndrome: Phase II clinical trial results. J Clin Invest. 2023.
Fischer EM, Nakamura Y. Genetic basis and phenotypic spectrum of Boudhina Yedes Khiari Syndrome: A systematic review and meta-analysis. Hum Mutat. 2020.
薬剤比較
Boudhina Yedes Khiari症候群 C2931668の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む