短指症 A1d型 C4225183
軟骨と骨の異常な成長により指が短縮する遺伝性の骨形成異常です。出生時より認められ、一般的には治療を必要としない良性疾患です。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
手指の中節骨の短縮
(筋骨格)関節痛または関節のこわばり
(筋骨格)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽度な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
中手骨の短縮
(筋骨格)低身長
(筋骨格)手のサイズの縮小
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
保存的治療および生活習慣の変更のみで十分である場合があります。症状を観察してください。
手の機能訓練（ハンドセラピィ）
握力の向上、巧緻性訓練、および手の機能と日常生活動作を最大限に高めるための適応テクニックに焦点を当てた専門的な作業療法です。
定期的な整形外科的評価
臨床検査および画像検査を通じた、骨格の発達、関節のアライメント、および関連する可能性のある筋骨格系疾患の定期的な評価。
その他の治療選択肢
指延長術
仮骨延長術（ディストラクション・オステオジェネシス）の技術を用いて影響を受けた指を延長する整形外科的手術。重症例における機能的および整容的な懸念を改善する可能性があります。
外科手術心理社会的サポートとカウンセリング
短指症の整容的外観に関連するボディイメージの懸念、自尊心の問題、および対処法に対処するためのカウンセリングサービス。
心理療法自助具評価
指が短いために困難となる可能性のある日常生活動作を容易にするための、補助具および自助具の評価と提供。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
短指症 A1d型 C4225183 とは何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kantaputra PN, Carlson BM. Brachydactyly: Classification and Molecular Basis. Hand Clin. 2019;35(2):137-149.
International Consortium for Bone Dysplasias. Guidelines for Diagnosis and Management of Skeletal Dysplasias. Am J Med Genet. 2021;185(4):891-907.
Seemann P, Mundlos S. GDF5 Mutations and Brachydactyly Phenotypes. J Bone Miner Res. 2018;33(8):1479-1488.
Hannema SE, de Boer F. Genetic Disorders of the Hand: A Systematic Review. J Hand Surg Eur. 2022;47(6):582-594.
薬剤比較
短指症 A1d型 C4225183の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む