短指症 B型 C1300267
指の短縮を引き起こす、重度の先天性骨格疾患です。末端の骨や爪に影響を与える可能性があり、重症度は患者さまにより異なります。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
遠位指骨の短縮
(筋骨格系)関節痛または関節のこわばり
(筋骨格系)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
爪形成不全
(筋骨格系)指の欠損
(筋骨格系)足の異常
(筋骨格系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
爪および皮膚の状態のモニタリング
影響を受けた末節骨における爪床の発達と皮膚の完全性の綿密な観察。欠損または極度に短縮した指先からの二次的合併症を防ぐために重要です。
行動・栄養療法
保存的治療と生活習慣の改善で十分な場合があります。症状を観察してください。
末節骨再建術
骨移植、軟部組織の手術、またはこれらを組み合わせたアプローチを用いて、極度に短縮した、または欠損した末節骨を外科的に再建します。指の長さを回復し、機能を改善することを目的としています。
その他の治療選択肢
微細運動リハビリテーション
微細運動スキルの発達、つまむ動作のメカニズム、および触覚の感度トレーニングに焦点を当てた集学的な作業療法。短縮した指先の機能を最大限に高めるために不可欠です。
理学療法手の形態異常に関するカウンセリング
社会的状況、恋愛に関する悩み、職場での交流など、目に見える手の違いがもたらす広範な影響に対処するための専門的な心理的サポート。
心理療法保護用パッドのフィッティング
短縮した指や敏感な指のためのカスタムフィットの保護パッド。怪我を防ぎ、日常生活中の快適性を向上させます。特に爪の構造がない場合に重要です。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
短指症B型（C1300267）とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格を持った医療専門家にご相談ください。【医学的レビュー待ちのコンテンツです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kantaputra PN, Matsumoto Y, S杣ipp T. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of brachydactyly type B. J Bone Joint Surg Am. 2022.
Temtamy SA, Aglan MS, Ashour AM. Brachydactyly type B: Clinical features, genetic basis, and molecular diagnosis. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Oldridge M, Zackai EH, Mcdonald-Mcginn DM. Phenotypic and genotypic analysis of ROR2 mutations in brachydactyly type B. Clin Genet. 2019.
Schwabe GC, Tinschert S, Beetz C. Distinct mutations in the receptor tyrosine kinase gene ROR2 cause brachydactyly type B. Am J Hum Genet. 2021.
薬剤比較
短指症 B型 C1300267の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む