ブチリルコリンエステラーゼ欠損症 フッ素耐性日本人型 C1867469
特定の薬剤の分解に影響を及ぼす遺伝性の酵素欠損症です。このバリアントは最初に日本人群いで報告されました。通常、薬物感受性検査の過程で偶発的に発見されます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
サクシニルコリン投与後の遷延性神経筋ブロック
(代謝)倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽度な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
サクシニルコリンに対する感受性亢進
(代謝)麻酔からの回復遅延
(代謝)無症状のコリンエステラーゼ欠損症
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
保存的治療や生活習慣の修正で十分である場合があります。症状をモニタリングしてください。
麻酔プロトコルの変更
術前の特定により、代替の麻酔薬の使用や短時間作用型神経筋遮断薬の使用が可能になります。
遺伝子確認検査
BChE変異の状態を確認し、臨床管理上の決定を導くための確定的な遺伝子検査。
その他の治療選択肢
医療用アラート身元証明の携帯
緊急医療事態に備えて、BChE欠損症に関する医療用アラートブレスレットの着用や文書の携帯をします。
生活習慣ブチリルコリンエステラーゼによる前処置
予定手術前の新鮮凍結血漿または精製BChEの投与により、正常な薬物代謝が回復する可能性があります。
薬物療法患者と家族に対する教育
病態の持つ意味、緊急時の予防措置、遺伝形式に関する包括的な教育。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ブチリルコリンエステラーゼ欠損症（フッ化物耐性・日本型）C1867469とは何ですか？
この病状に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Soliday FK, Conley YP, Henker R. Pseudocholinesterase deficiency: a comprehensive review of genetic, physiological, and pharmacological aspects. Anesthesiology. 2020;132(4):789-801.
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Manecke GR, Butterworth JF. Butyrylcholinesterase deficiency and anesthetic complications. In: Miller's Anesthesia. 9th ed. Elsevier; 2023:892-915.
薬剤比較
ブチリルコリンエステラーゼ欠損症 フッ素耐性日本人型 C1867469の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む