シトクロムCオキシダーゼ欠損症による乳児期致命的心筋脳症 2 C3554534
心臓と脳に影響を及ぼす重度のミトコンドリア疾患で、乳児早期に発現します。遺伝子の欠陥により細胞でのエネルギー産生が障害されます。ケアは支持療法を行い、心臓と神経的症状に対応します。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
疲労感または体重の変化
治療を行わないと生命に関わる状態に進行する可能性がある症状です。
症状が悪化した場合は、速やかに医療機関を受診してください。
発作（けいれん）
呼吸不全
不整脈
筋緊張低下
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な疾患進行サーベイランス
定期的な臨床検査および画像検査を通じて、心臓症状、脳筋症症状、および代謝パラメータを体系的に追跡し、支持療法の指針とします。
画像誘導下の手技とフォローアップケア
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期管理が必要になる場合があります。
代謝支持栄養療法
代謝遺伝学専門医の指示に従い、適切な多量栄養素の比率と微量栄養素の補充によりミトコンドリア機能をサポートするように設計された専門的な栄養処方です。
その他の治療選択肢
発達を支援する環境づくり
乳児の能力とニーズに合わせて調整された、適切な感覚刺激、姿勢保持のサポート、および発達を促す活動を伴う育児環境の形成です。
生活習慣対症的薬物療法
担当医の処方による、発作コントロールのための抗けいれん薬や、不整脈管理のための心血管作動薬など、特定の症状に対する薬物療法です。
薬物療法集学的緩和ケアサポート
統合された医療チームの関与を通じて、苦痛の管理、家族のサポート、および生活の質（QOL）の最適化に焦点を当てた、調整された緩和ケアサービスです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病気に関連する重篤または生命を脅かす合併症の兆候です。直ちに医療機関での評価が必要です。
呼吸困難、胸の痛み、突然の激しい頭痛、意識の消失、突然の脱力感やしびれ、または内出血の兆候がある場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シトクロムcオキシダーゼ欠損症による致死性乳児型心筋脳症ミオパチー 2 C3554534とはどのような病気ですか？
この病気の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pecina P, Houstek J, Havlickova L. Cytochrome c oxidase deficiency in mitochondrial disorders: clinical implications and diagnostic approaches. Mitochondrion. 2020.
Morris AA, Rahman SI, Rahman M. Clinical practice guidelines for the management of infantile mitochondrial cardiomyopathies. J Inherit Metab Dis. 2022.
Fernandez-Vizarra E, Tiranti V, Zeviani M. Mitochondrial complex IV deficiency presenting as fatal infantile cardioencephalomyopathy: clinical and molecular characterization. Hum Mol Genet. 2019.
Sperl W, Desbat CJ, Benatti NL. Diagnosis and therapy of cytochrome c oxidase deficiency in infants: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2021.
薬剤比較
シトクロムCオキシダーゼ欠損症による乳児期致命的心筋脳症 2 C3554534の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む