脳眼顔面骨格症候群1 C0220722
まれな遺伝性疾患で、脳の発達、眼、顔貌、および骨格系に影響を及ぼします。乳児期に複数の合併症を伴って現れます。調整された専門家によるケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
重度の発達遅滞
全身症状
(神経系)日常生活機能に大きな影響を及ぼす重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
小頭症
(神経系)関節拘縮
(神経系)眼の異常
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
眼科的サーベイランス
白内障、小眼球症、視覚障害などの進行性の眼症状に対する定期的な眼科検査および眼科的モニタリングと、適切な矯正措置を行います。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
神経発達理学療法
神経障害に適応させた専門的技術を用い、運動発達遅滞、拘縮予防、機能的移動能力をターゲットとした集中的な理学療法です。
その他の治療選択肢
白内障摘出術
視覚障害が機能に重大な影響を及ぼす場合に、視力を維持または回復させるための適切なレンズ挿入を伴う白内障の外科的切除です。
外科手術栄養サポートと管理
栄養評価と管理を行い、摂食困難や成長への懸念に対処し、最適な発育のために十分なカロリーと栄養素の摂取を確保します。
食事療法けいれん発作の管理と脳波（EEG）モニタリング
脳波モニタリングを用いたけいれん発作の診断評価と、適応がある場合の適切な抗けいれん薬による管理です。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状です。速やかな医療評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご連絡いただくか、救急外来を受診してください。命に関わる症状の場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
脳眼顔面骨格症候群1型 C0220722とは何ですか？
この病症の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的レビューのため、コンテンツは保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Ben-Omran T, Abdel-Salam GM, K覆an H. Molecular genetics and clinical spectrum of cerebrooculofacioskeletal syndrome: a comprehensive review. Clin Genet. 2020;97(5):685-698.
Zhang H, Fernandez-Fuertes L, Wallis M. Prenatal diagnostic approaches for severe neurodevelopmental disorders: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2023;61(3):301-317.
薬剤比較
脳眼顔面骨格症候群1 C0220722の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む