シャルコ・マリートゥース病 Axonal常染色体潜性(劣性)遺伝型2a2b C4310725
神経線維に影響を与える常染色体潜性(劣性)遺伝性ニューロパチーであり、進行性の筋力低下と感覚障害を引き起こします。管理はリハビリテーションと支持療法に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに症状の強さが変化することがある、はっきりと自覚できる症状です。
頻度: すべての病期でよく見られます
遠位筋の筋力低下（下肢）
(神経系)下垂足
(神経系)凹足（土踏まずが高い足）
(神経系)手の筋力低下（上肢遠位）
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
集中理学リハビリテーションプログラム
常染色体劣性シャルコ・マリー・トゥース病（CMT2a2b）患者の筋力と機能的可動性を維持するため、歩行訓練、固有受容覚エクササイズ、漸増抵抗運動を中心とした包括的な理学療法。
矯正用履物および歩行補助具
軸索型シャルコ・マリー・トゥース病（CMT2a2b）における安全性と移動能力を最大限に高めるための、特注の整形外科用シューズ、足関節サポーター、歩行器や杖などの適切な歩行補助具。
その他の治療選択肢
足部および足関節の矯正手術
保存的治療の効果がみられなかったシャルコ・マリー・トゥース病（CMT2a2b）患者に対する、腱移行術、骨切り術、関節固定術などの重度足部変形の外科的再建。
外科手術心理的サポートとカウンセリング
シャルコ・マリー・トゥース病（CMT2a2b）の慢性的な性質に対処するためのメンタルヘルス支援の提供。進行性のニューロパチーに伴う、障害への適応戦略、不安、抑うつへの支援を含みます。
心理療法多職種による疾患モニタリング
シャルコ・マリー・トゥース病（CMT2a2b）の病状進行を包括的に追跡し、介入を最適化するための、神経内科、整形外科、リハビリテーション科、理学療法部門による定期的なフォローアップ。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコ・マリー・トゥース病、軸索性常染色体劣性2a2b型（C4310725とは何ですか？
この疾患に関する詳細情報は、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的検証中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Marchesi C, Salsano E. Diagnosis and management of Charcot-Marie-Tooth disease subtypes. Neurology. 2021.
Bird TD. Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview. GeneReviews. 2020.
Cartwright MS, Brown ME, Dundar K, et al. Efficacy of rehabilitation in Charcot-Marie-Tooth disease: a randomized controlled trial. J Peripher Nerv Syst. 2019.
Rossor AM, Polke JM, Houlden H, Reilly MM. Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol. 2023.
薬剤比較
シャルコ・マリートゥース病 Axonal常染色体潜性(劣性)遺伝型2a2b C4310725の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む