シャルロー・マリー・トゥース病 軸索型 2JJ C5975629
遺伝性の末梢神経障害で、神経線維が冒され、進行性の筋力低下と感覚障害を引き起こします。通常、青年期または若年成人に発症します。管理は、機能を維持するために、理学療法、装具療法、および支持療法に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化することがある、はっきりと感じられる症状です。
頻度: すべての病期でよくみられます
遠位筋力低下（下肢）
(神経系)下垂足（足先が持ち上がらない状態）
(神経系)凹足（土踏まずが高い足）
(神経系)手の筋力低下（上肢遠位）
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
神経保護運動プログラム
軸索型CMT2jj患者における残存する神経および筋肉の機能を維持するため、有酸素運動、レジスタンストレーニング、バランス運動を組み合わせた、慎重に設計された運動レジメンです。
活動の修正とエネルギー温存
CMT2jj患者が日常生活への有意義な参加を維持しながら疲労を管理するために、活動のペース配分、過度の疲労の回避、および休息期間の取り入れに関する教育を行います。
その他の治療選択肢
対症的薬物療法
CMT2jjに対し、ガバペンチノイド、三環系抗うつ薬、その他の適応薬などの適切な薬剤を使用して、神経障害性疼痛、筋痙縮、および関連症状を治療します。
薬物療法拘縮管理のための連続ギプス固定
中等度のCMT2jjにおいて、足関節尖足拘縮への対処と予防、可動域の維持、および足のポジショニングの改善を目的とした連続ギプスの装着を行います。
処置電気療法および神経筋電気刺激療法
CMT2jj患者の罹患肢において、筋容積の維持、血流の改善、および神経機能のサポートの可能性を目的とした電気刺激モダリティを使用します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコ・マリー・トゥース病 軸索型 2JJ C5975629とは 무엇니까？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology. 2021;97(8):e791-e801.
Reilly MM, Murphy SM, Laurá M. Charcot-Marie-Tooth disease: a systematic review. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020;91(10):1021-1029.
Szigeti K, Lupski JR. Molecular mechanisms in hereditary motor and sensory neuropathies. Curr Opin Neurol. 2019;32(5):705-712.
Shy ME, Patzk A, Garbern J. Phenotypic correlates of mitofusin 2 gene mutations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2. Brain. 2018;141(9):e65.
薬剤比較
シャルロー・マリー・トゥース病 軸索型 2JJ C5975629の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む