シャルコー・マリー・トゥース病 軸索型 2L C1837552
漸進性の筋力低下および感覚障害を引き起こす、シャルコー・マリー・トゥース病の軸索型です。リハビリテーションと補助具が重要な治療要素となります。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化することがある、はっきりと自覚できる症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
遠位筋の萎縮
(神経系)下垂足
(神経系)深部腱反射の低下
(神経系)手の脱力
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
個別化された理学療法プログラム
運動機能の維持と筋萎縮の予防を目的として、筋力強化、ストレッチ、有酸素コンディショニングを中心とした包括的な運動プログラムです。転倒リスクを軽減するための歩行訓練やバランス運動も含まれます。
生活習慣の改善と食事療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
短下肢装具（AFO）
足首のサポートを提供し、足垂れ（下垂足）を矯正することで歩行の安定性を向上させる、オーダーメイドの装具です。短下肢装具は、自然な歩行パターンを維持しながら、つまずきや転倒を防ぐのに役立ちます。
その他の治療選択肢
活動の調整とエネルギー保存
補助具の使用、休息時間のスケジュール化、反復的な負荷の回避などを含む生活上の適応です。患者さんは活動と疲労管理のバランスを取る方法を学びます。
生活習慣足部変形に対する整形外科手術
移動を妨げたり強い痛みをもたらしたりする、尖足（凹足）やハンマートゥなどの重度な足部変形を矯正するための外科的介入です。腱移行術や骨切り術が含まれる場合があります。
外科手術定期的な神経学的および機能的モニタリング
疾患の進行を追跡し、それに応じて治療計画を調整するための、神経伝導検査、筋力評価、および機能状態のレビューを含む定期的な包括的評価です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Charcot-Marie-Tooth病軸索型2L（C1837552）とは何ですか？
この病症の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的審査待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Murphy SM, Laura M, Pisciotta C. Practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease management. Neurology. 2019.
Pareyson D, Marchesi C, Sagnelli A. Hereditary motor and sensory neuropathies: clinical aspects and genetic classification. Curr Opin Neurol. 2021.
Zimon M, Baets J, Auer-Grumbach M. ATP1A1 mutations cause hereditary axonal neuropathy. Brain. 2018.
Fridman V, Sillau SH, ACMG Committee. Axonal Charcot-Marie-Tooth disease: molecular and clinical spectrum. Ann Neurol. 2020.
薬剤比較
シャルコー・マリー・トゥース病 軸索型 2L C1837552の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む