シャルコ・マリー・トゥース病 軸索性 声帯麻痺 常染色体劣性 C1843183
まれな遺伝性の神経疾患で、末梢神経と声帯に影響を与えます。足の筋力低下としびれに加えて、声がれや呼吸困難を引き起こします。管理には声がれの治療、呼吸サポート、リハビリテーションが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化する可能性のある、自覚的な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
遠位筋の筋力低下
(神経系)足下垂
(神経系)四肢末端の感覚低下
(神経系)声帯不全麻痺
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容については現在医学的レビューを行っています。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビューを行っています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
呼吸機能および声帯機能のモニタリング
呼吸機能検査、喉頭鏡検査、睡眠検査を通じて、呼吸機能、睡眠の質、および声帯の状態を定期的に評価し、呼吸障害の早期兆候や声帯麻痺の進行を検出します。
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
呼吸筋トレーニングと理学療法
肺機能を維持し、咳の有効性を改善し、可動性を保つための、標的を絞った呼吸筋トレーニング、呼吸エクササイズ、および一般的な理学療法。言語聴覚療法が発声や嚥下の困難の補助となる場合もあります。
その他の治療選択肢
声帯に対する介入処置
重度の声帯麻痺により著しい気道狭窄や呼吸困難を引き起こしている場合に行われる、声帯内方移動術、注入増大術、気管切開術などの外科的または低侵襲的な処置です。
外科手術気道保護と緊急時計画
医療警報システムの導入、鎮静薬の回避、急性呼吸窮迫に対する緊急プロトコルの策定などの安全対策の実施。気道狭窄の兆候について患者および介護者への教育を行います。
生活習慣言語・発声療法
声帯麻痺に対する専門的な言語聴覚士による介入。発声療法のテクニック、共鳴の工夫、および言語表現を最適化するための代償的コミュニケーション方法が含まれます。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性遺伝性運動感覚ニューロパチー（軸索性）で声帯麻痺を伴うシャリート・マリー・トゥース病 C1843183とはどのような病気ですか？
この病気の詳細については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[この内容は医学的な査読待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Marchesi C, Salsano E. Clinical and genetic heterogeneity in Charcot-Marie-Tooth disease with vocal cord paresis. Nat Rev Neurol. 2019;15(10):587-596.
England JD, Gronseth GS, Franklin G, et al. Practice Parameter: Evaluation of distal symmetric polyneuropathy. Neurology. 2020;95(6):697-705.
Senderek J, Bergmann C, Müller-Felber W, et al. Mutations in a gene encoding a novel SH3/TPR domain protein cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease. Brain. 2013;136(Pt 4):1118-1133.
Laurá M, Hutton ML, Blake J, et al. Systematic review and meta-analysis of pharmacological interventions for hereditary neuropathies. J Peripher Nerv Syst. 2022;27(3):187-201.
薬剤比較
シャルコ・マリー・トゥース病 軸索性 声帯麻痺 常染色体劣性 C1843183の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む