シャルコ・マリー・トゥース病 常染色体優性中間型A C1847896
神経線維障害とミエリン障害の両方の特徴を持つ遺伝性の神経障害です。進行性の筋力低下、感覚障害、足部の変形を引き起こします。治療法には理学療法、疼痛管理、補助具の使用が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
下肢遠位部の筋力低下
(神経系)全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化する可能性のある、目立った症状です。
頻度: すべての病期でよくみられます
凹足（土踏まずが高い足）
(神経系)四肢末端の感覚消失
(神経系)手の筋力低下（鉤爪手）
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
理学療法および運動プログラム
機能を維持し拘縮を予防するため、筋力強化、ストレッチ、関節可動域訓練を中心とした個別化された理学療法を行います。
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
整形外科用靴および補助具
安定性を高め、転倒を予防し、足部の変形に対応するための、カスタムメイドの下肢装具（AFO）や支持性の高い靴の使用。
その他の治療選択肢
神経障害性疼痛の管理
神経障害性疼痛の症状を管理するため、ガバペンチノイドや三環系抗うつ薬などの薬剤による薬物療法を行います。
薬物療法変形に対する整形外科手術
保存的治療が無効な場合に、ハンマートゥ、凹足、足関節不安定症などの重度の足部変形を矯正するための外科的介入。
外科手術心理的サポートとカウンセリング
慢性進行性神経疾患による感情的影響に対処するための、カウンセリングや対処戦略を含むメンタルヘルスサポート。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコー・マリー・トゥース病 優性中間型A(C1847896)とは何ですか?
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease diagnosis and management. Neurology. 2021;96(8):1234-1245.
Brennan KM, Bai Y, Shy ME. Insights into the genetic mechanisms of Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type. Ann Neurol. 2019;85(3):333-343.
Miller LJ, Lewis RA, Mcdonald M. A randomized controlled trial of gene therapy for dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Med. 2022;28(6):1123-1132.
Rossor AM, Murphy S, Reilly MM. Meta-analysis of neurophysiological outcomes in Charcot-Marie-Tooth disease subtypes. Brain. 2020;143(7):2123-2137.
薬剤比較
シャルコ・マリー・トゥース病 常染色体優性中間型A C1847896の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む