シャルコ・マリー・トゥース病 常染色体優性中型 C C1842237
中等度の重症度を持つ遺伝性の神経疾患で、四肢に緩やかな筋力低下と感覚の変化を引き起こします。理学療法、移动補助具、定期的な経過観察により、疾患の進行を抑え、機能を維持するのに役立ちます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化する可能性のある、はっきりと自覚できる症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
足下垂
(神経系)遠位筋の筋力低下
(神経系)下肢の感覚障害
(神経系)凹足変形
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
理学療法およびリハビリテーションプログラム
シャルコー・マリー・トゥース病における機能を維持し拘縮を予防するための、筋力強化、関節可動域訓練、歩行訓練に焦点を当てた包括的な理学療法プログラムです。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
足部変形に対する整形外科手術
シャルコー・マリー・トゥース病における筋の不均衡の二次的結果として生じる、尖足（凹足）やハンマートゥなどの足部変形を矯正するための外科的介入です。
その他の治療選択肢
神経障害性疼痛の管理
末梢神経障害に伴う電撃痛や灼熱痛の管理に役立つ適切な薬剤を使用した、神経障害性疼痛の薬物療法です。
薬物療法心理的サポートとカウンセリング
シャルコー・マリー・トゥース病の慢性的性質およびそれが日常生活に与える影響に対処できるよう、患者とその家族を支援する心理カウンセリングおよびサポートサービスです。
心理療法補助具および自宅の改修
日常生活における安全性と自立性を高めるための、短下肢装具（AFO）などの補助具、特殊な靴の導入、および自宅の改修です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Charcot-Marie-Tooth病優性中間型C（C1842237）とは何ですか？
この疾患に関する詳細な医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。【医学的レビュー待ちの内容です。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Reilly MM, Murphy SM, Laura M. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology. 2021;96(8):1234-1245.
Shy ME, Patzkó Á, McCorquodale D. Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic mechanisms. Nature Reviews Neurology. 2022;18(9):545-558.
Fridman V, Burns J, Cornett K, et al. Clinical features and natural history of dominant intermediate C Charcot-Marie-Tooth disease. Brain. 2020;143(10):2991-3003.
Pachío J, Sivera R, Seoane J, et al. Genetic heterogeneity in Charcot-Marie-Tooth disease: A systematic review and meta-analysis. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2023;94(4):271-282.
薬剤比較
シャルコ・マリー・トゥース病 常染色体優性中型 C C1842237の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む