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Charcot-Marie-Tooth病 優性中間型D C1843075

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

遺伝性末梢神経障害であり、進行性の遠位筋力と感覚障害を引き起こします。リハビリテーション、整形装具、および定期的な神経学的フォローアップによる支持的治療が主な治療アプローチです。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
器官系
neurologic
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

全身症状

(神経系)

時間の経過とともに症状の強さが変化することがある、はっきりと自覚できる症状です。

頻度: 全段階を通してよく見られます

遠位筋の筋力低下

(神経系)

凹足(土踏まずが高い足)

(神経系)

深部腱反射の低下

(神経系)

固有覚(位置覚)と振動覚の消失

(神経系)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]

検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

健康的な生活習慣の改善とストレス管理

治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。

生活習慣
2

定期的な神経学的モニタリング

疾患の進行状況を追跡し、それに応じて治療計画を調整するための、神経伝導検査や臨床評価を含む定期的な神経学的評価です。

経過観察
3

理学療法およびリハビリテーションプログラム

シャルコー・マリー・トゥース病における機能を維持し拘縮を予防するため、筋力強化、可動域訓練、歩行訓練に焦点を当てた包括的な理学療法プログラムです。

理学療法

その他の治療選択肢

作業療法介入

日常生活動作への適応、エネルギー温存テクニック、および自立性を維持するための福祉用具の使用に焦点を当てた作業療法です。

補完療法

神経障害性疼痛の管理

末梢神経障害に伴う電撃痛や焼けるような痛みを管理するのに役立つ適切な薬剤を使用した、神経障害性疼痛の薬物療法です。

薬物療法

足部変形に対する整形外科手術

シャルコー・マリー・トゥース病における筋力の不均衡の二次的結果として生じる、凹足(尖足)やハンマートゥなどの足部変形を矯正するための外科的介入です。

外科手術

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この病症に関連する症状です。予期しない症状、重い症状、または急速に悪化する症状がある場合は就医してください。- 症状が続く、または悪化する場合は、担当の医療機関に連絡してください。急に重い症状が出た場合は、救急医療を受けてください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

シャルコー・マリー・トゥース病 優性中間型D(C1843075)とは何ですか?

この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Shy ME, Lupski JR, Chance PF, et al. Clinical and electrophysiological aspects of Charcot-Marie-Tooth disease: EFNS guidelines on diagnostics and management. Eur J Neurol. 2022.

ガイドライン2022
2

Pareyson D, Saveri P, Sagnelli A, Pisciotta C. Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders: an update and future therapeutic perspectives. Nat Rev Neurol. 2023.

レビュー2023
3

Ginsberg M, Manganaro F, McNeill R, et al. Efficacy and safety of PXT3003 in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A: a phase 2 randomized controlled trial. Lancet Neurol. 2021.

臨床試験2021
4

Ramdharry GM, Pollard AJ, Grant R, et al. A systematic review of rehabilitation interventions for foot drop in Charcot-Marie-Tooth disease. J Peripher Nerv Syst. 2020.

メタアナリシス2020

薬剤比較

Charcot-Marie-Tooth病 優性中間型D C1843075の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。

医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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