シャルコー・マリー・トゥース病劣性中間型B C3150897
末梢神経を傷つける遺伝性の状態で、筋萎縮や感覚障害を引き起こします。この遺伝子変異のコピーが2つ必要になります。支持療法や補助器具が症状の管理を助けます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
下肢遠位部の筋力低下
(神経系)全身的な症状
(神経系)時間の経過とともに程度が変化することがある、気づきやすい症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
深部腱反射の低下
(神経系)凹足（高アーチ足）
(神経系)手の筋力低下
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
水中療法プログラム
関節への負担を軽減しつつ、筋肉の強化と血行改善のための抵抗を提供する水中での運動です。
エネルギー節約テクニック
CMTに伴う疲労を管理するために、活動のペース配分を行う、補助具を使用する、作業を整理するよう患者に指導します。
その他の治療選択肢
拘縮管理のための連続ギプス固定
硬くなった腱を徐々に伸ばし、足首の可動域を改善するための進行性ギプスの適用。
処置電気刺激療法
CMTの影響を受けた衰えた筋肉において、筋肉量と機能を維持するための神経筋電気刺激。
補完療法両側足部固定術
両足の位置を再調整して安定させ、バランスと歩行能力を改善するための複合外科手術。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコ・マリー・トゥース病劣性中間型B（C3150897）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathies. Neurology. 2022.
Rossor AM, Polke JM, Houlden H, Reilly MM. Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol. 2021.
Brennan KM, Bai Y, Shy ME. Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: from bench to bedside. Neuromuscular Disorders. 2020.
Ginsberg L, Katirji B, Wolfe G. Phase II trial of gene therapy for recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy. J Peripheral Nervous System. 2023.
薬剤比較
シャルコー・マリー・トゥース病劣性中間型B C3150897の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む