シャルコ・マリートゥース病2A型 C2079538
遺伝性の運動神经元および感覚神经元障害で、神経線維そのものに影響を与えます。進行性の筋力低下と感覚症状を引き起こします。リハビリテーションと移動補助具が主な治療法です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに症状の強さが変化することがある、目立つ症状です。
頻度: すべての病期でよく見られます
進行性の遠位筋力低下
(神経系)遠位の感覚低下
(神経系)足の変形（凹足）
(神経系)心筋症
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
理学療法と運動プログラム
可動域を維持し拘縮を予防するため、筋力強化、ストレッチ運動、歩行訓練を中心とした包括的な理学療法プログラムを行います。低負荷の運動として水中療法を取り入れる場合もあります。
運動処方と体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
補助具および装具
歩行の安定性を高め、下垂足を予防し、転倒リスクを軽減するために、足関節装具（AFO）やその他の補助具を使用します。特製の整形外科用靴が推奨されることもあります。
その他の治療選択肢
整形外科手術
保存的治療の効果がみられない場合に、重度の足の変形を矯正し機能的な可動性を改善するため、腱移行術、骨切り術、または関節固定術などの外科的介入が行われることがあります。
外科手術疼痛管理
末梢神経障害に伴う慢性疼痛の症状に対処するため、特定の抗うつ薬や抗てんかん薬など、適切な薬剤を用いた神経障害性疼痛の薬物療法を行います。
薬物療法定期的な神経学的モニタリング
必要に応じて治療計画を調整するため、定期的な神経学的診察、神経伝導検査、および機能評価を通じて、疾患の進行を継続的にモニタリングします。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコー・マリー・トゥース病2a型(C2079538)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology. 2023;100(12):547-561.
Laurá M, Pipis M, Rossor AM. Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders: a 2023 update. Journal of Neurology. 2022;269(8):4182-4198.
Verhamme C, van Schaik IN, Baas F, de Haan RJ. The natural history of Charcot-Marie-Tooth type 2A: a 5-year follow-up study. Brain. 2019;142(9):2768-2782.
Kollmer J, Hund E, Weis J, et al. Therapeutic interventions for Charcot-Marie-Tooth disease: a systematic review and meta-analysis. Neuromuscular Disorders. 2021;31(5):411-425.
薬剤比較
シャルコ・マリートゥース病2A型 C2079538の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む