シャルコ・マリー・トゥース病 2a1型 C1861678
神経線維そのものに影響を与える遺伝性の神経障害で、筋力低下と感覚の問題を引き起こします。通常、足から始まります。治療には理学療法、整形外科装具、および痛み止めが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: 全段階でよく見られます
進行性の遠位筋筋力低下
(神経系)下腿の筋萎縮
(神経系)感覚障害
(神経系)声帯麻痺
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
運動処方と体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
集中的理学リハビリテーションプログラム
残存する筋肉機能を最大限に高めるため、筋力トレーニング、有酸素コンディショニング、機能的運動を重視した総合的な理学療法（PT）レジメンです。
呼吸機能のモニタリング
CMT 2A1型では横隔神経の障害が呼吸に影響を及ぼす可能性があるため、呼吸筋力および肺機能の定期的な評価を行います。
その他の治療選択肢
補助具の提供
移動能力と自立性を維持するために、必要に応じて杖、歩行器、車椅子などの適切な補助具を提供します。
生活習慣痙縮に対するボツリヌス毒素注射
発生する可能性のある筋肉の痙縮やこむら返りを管理し、快適性と機能的な移動能力を改善するための局所注射です。
処置栄養サポートとサプリメント
筋肉の維持に十分なタンパク質に配慮したバランスの取れた食事と、検査で欠乏症が判明した場合のサプリメントの補給を行います。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコー・マリー・トゥース病2a1型（C1861678）とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth type 2 neuropathy. Neurology. 2022.
Zuchner S, Mersiyanova IV, Muglia M. Mutations in MFN2 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2A. Hum Mol Genet. 2021.
Shy ME, Rebelo AP, Feely SM. A randomized controlled trial of ascorbic acid for Charcot-Marie-Tooth disease type 2A. Ann Neurol. 2023.
Rossor AM, Polke JM, Houlden H. Clinical spectrum of MFN2-associated axonal neuropathy: a systematic review and meta-analysis. Brain. 2020.
薬剤比較
シャルコ・マリー・トゥース病 2a1型 C1861678の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む