シャルコ・マリー・トゥース病 2型b C1833219
神経線維に影響を及ぼす遺伝性の神経障害で、筋委縮や感覚障害を引き起こします。多くの場合、足から始まり、進行することがあります。治療法には、理学療法、補助器具、痛み止めが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
下肢遠位筋の筋力低下
(神経系)全身的な症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化することがある、目立った症状です。
頻度: すべての病期でよく見られます
足部の変形（凹足）
(神経系)深部腱反射の低下
(神経系)遠位部の感覚低下
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については現在、医学的な見直しを行っています。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在、医学的な見直しを行っています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
筋肉のコンディショニングと歩行訓練
機能的な自立を維持し疲労を軽減するため、筋力強化、歩行パターンの再教育、および固有受容感覚エクササイズを重視した専門的な理学療法です。
転倒予防と自宅の安全対策
自宅での転倒リスクを減らし自立を維持するため、手すりやスロープの設置、つまずき原因の撤去、適切な照明などの環境改善を行います。
その他の治療選択肢
こむら返りおよび筋肉のけいれんの緩和
症状の重症度や患者さんの状態に基づいて適切な薬物療法を用い、末梢神経障害に伴うこむら返りや筋肉のけいれんを管理します。
薬物療法水中運動療法
関節への負担を軽減しながらレジスタンストレーニングを行う水中での運動プログラムで、怪我のリスクを最小限に抑えながら筋力と心肺体力を向上させます。
補完療法腱移行術
歩行のメカニクスや安定性に影響を与えるほどの著しい筋力低下がある患者さんに対し、足部および足関節の機能を改善するための外科的腱移行術を行います。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコー・マリー・トゥース病2b型(C1833219)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Marchesi C, Salsano E. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of Charcot-Marie-Tooth disease type 2. Neurology. 2019.
Shy ME, Lupski JR, Chance PF, Klein CJ. Hereditary motor and sensory neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders. Nat Rev Neurol. 2021.
Banchs I, Casas E, Antonellis A, Timmerman V. Systematic review of genotype-phenotype correlations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2. Hum Mol Genet. 2020.
Ramchandren S, Shy ME. Axonal Charcot-Marie-Tooth disease: from clinical description to genetic discovery. Neuromuscul Disord. 2022.
薬剤比較
シャルコ・マリー・トゥース病 2型b C1833219の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む