シャルコー・マリー・トゥース病 2b1型 C1854154
神経細胞の長鎖繊維を傷つける遺伝性の疾患で、進行性の筋力低下と感覚障害を引き起こします。治療には理学療法、整形外科装具、および症状に対する治療が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
下肢遠位部の筋力低下
(神経系)全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化することがある、はっきりと自覚できる症状です。
頻度: すべての病期でよくみられます
足部の変形（凹足）
(神経系)深部腱反射の低下
(神経系)遠位部の感覚低下
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的リハビリテーションプログラム
筋力の維持と廃用性筋萎縮の予防を目的として設計された、レジスタンストレーニング、バランス運動、機能的可動域訓練を含む多面的な理学療法です。
食事指導および身体活動計画
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
神経伝導検査および筋電図検査
末梢神経障害の範囲を特定し、治療計画の指針とし、経時的な進行をモニタリングするためのベースラインを確立するための診断検査です。
その他の治療選択肢
エネルギー温存テクニック
生産性と自立性を維持しながら疲労を最小限に抑えるための、活動のペース配分、補助具の戦略的使用、および日常業務の整理に関する教育とトレーニングです。
生活習慣多角的アプローチによる疼痛管理
必要に応じた外用薬や全身投与薬を含む神経障害性疼痛に対する併用療法であり、有効性と副作用について定期的にモニタリングを行います。
薬物療法コーリングスキル（対処スキル）およびメンタルヘルスサポート
遺伝性ニューロパチーの慢性的な性質に対応する心理的サポートであり、進行性の疾患に伴う可能性のあるフラストレーション、不安、抑うつを管理するための戦略を含みます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャリコー・マリー・トゥース病2b1型 C1854154とはどのような病気ですか？
この疾患の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Fridman V, Sillau SH, acobs BC. Systematic review and meta-analysis of outcome measures in CMT2 subtypes: implications for clinical trial design. Brain. 2019;142(11):3348-3362.
薬剤比較
シャルコー・マリー・トゥース病 2b1型 C1854154の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む