Charcot-Marie-Tooth病 2B2型 C1854150
Charcot-Marie-Tooth病2B2型は、遺伝性の神経障害で、筋力低下と感覚障害が進行し、通常は足や脚から始まります。IGHMBP2遺伝子の変異によって引き起こされ、常染色体劣性遺伝されます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
下肢遠位の筋力低下
(神経系)全身症状
(神経系)時間の経過とともに強さが変化することがある、はっきりと自覚できる症状です。
頻度: すべての病期でよくみられます
足の変形（凹足）
(神経系)深部腱反射の低下
(神経系)遠位部の感覚障害
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューを控えています。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューを控えています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
生活習慣の改善と食事療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
運動機能維持プログラム
ターゲットを絞った筋力強化、協調運動訓練、および機能的な練習を通じて、手の機能、足部の安定性、および全体的な移動能力の維持に焦点を当てた構造化された運動プログラムです。
フットケアと保護用履物
足部の感覚低下による怪我や合併症を防ぐための、毎日の足の観察、適切な爪の手入れ、保湿、および保護用の履物の使用です。
その他の治療選択肢
関節固定術
変形によって機能障害が生じている場合に、固定術や靭帯再建術を用いて、特に足首や足部の不安定な関節を安定させる外科的治療です。
外科手術肺機能モニタリング
一部のCMT（シャルコー・マリー・トゥース病）の病型、特により進行した病態において呼吸筋が関与する可能性があるため、呼吸機能のベースライン評価および定期的な評価を行います。
経過観察マッサージおよび徒手療法
患部の軟部組織の柔軟性を維持し、筋緊張を緩和し、血行を改善するための治療的マッサージおよび穏やかな徒手療法技術です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコ・マリー・トゥース病 2b2型 C1854150 とはどのような病気ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的な審査待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, et al. Diagnostic and therapeutic guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease: European Federation of Neurological Societies. Eur J Neurol. 2021.
Murphy SM, Laura M, Reid JE. Charcot-Marie-Tooth disease type 2: clinical phenotypes and genetic subtypes. Neuromuscul Disord. 2020.
Shy ME, et al. Phenotypic correlates of mitofusin 2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2b2. Ann Neurol. 2018.
Rossor AM, Polvikoski T, Houlden H. The prevalence of inherited neuropathies: a systematic review and meta-analysis. J Peripher Nerv Syst. 2022.
薬剤比較
Charcot-Marie-Tooth病 2B2型 C1854150の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む