C4749824 シャルコ・マリー・トゥース病2B5型
シャルコ・マリー・トゥース病2B5型は、HSPB1遺伝子の変異引起的末梢神経障害であり、進行性の筋力低下と感覚障害を引き起こします。常染色体優性遺伝形式を取り、経過とともに移動能力が低下する可能性があります。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
下肢遠位部の筋力低下
(neurologic)全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変化する可能性のある、自覚できる症状です。
頻度: すべての病期を通じてよく見られます
足部の変形（凹足）
(neurologic)深部腱反射の低下
(neurologic)遠位部の感覚障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
個別化された理学療法プログラム
機能を維持し拘縮を予防するため、筋力強化、バランス訓練、可動域訓練を中心に行う包括的な理学療法プログラムです。
運動処方と体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
転倒予防と安全のための環境改修
転倒リスクを軽減するための、手すりの設置、適切な履物の着用、つまずきの原因となるものの撤去を含む、自宅の安全性評価と改修です。
その他の治療選択肢
整形外科的介入と装具療法
歩行の安定性を高め下垂足を予防するためのオーダーメイドの短下肢装具（AFO）や、重度の変形に対する外科的相談が含まれます。
処置神経障害性疼痛の管理
神経障害性疼痛の症状がある場合に対する適切な薬物療法であり、第一選択薬を使用し、有効性と副作用の定期的なモニタリングを行います。
薬物療法定期的な神経学的および機能的評価
筋力検査、機能評価、および脊柱側弯症などの疾患の進行や合併症のモニタリングを含む定期的な評価です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シャルコー・マリー・トゥース病2b5型(C4749824)とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Pareyson D, Saveri P, Sagnelli A, Pisciotta C. Mitochondrial dynamics and inherited neuropathies. Nat Rev Neurol. 2022;18(6):345-360.
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Cortese A, Vegezzi E, Basalo G, et al. Diagnostic yield of genetic testing in hereditary peripheral neuropathies: systematic review and meta-analysis. Ann Neurol. 2023;94(2):326-338.
薬剤比較
C4749824 シャルコ・マリー・トゥース病2B5型の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む