シャルコ・マリー・トゥース病 型4b2 早期緑内障を伴う C1858279
筋力低下を伴う遺伝性の神経障害であり、早期緑内障を合併します。神経症状と眼科症状の両方に対応するため、多診療科による治療を行います。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
早期発症緑内障
全身症状
(神経系)日常生活機能に大幅な影響を及ぼす重大な症状です。
頻度: すべての段階で一般的です
遠位筋力低下
(神経系)深部腱反射の低下
(神経系)認知機能障害
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者が判断する必要があります。[医療専門家によるレビューが進行中のコンテンツです。]
検査結果は、有資格の医療従事者が解釈する必要があります。[医療専門家によるレビューが進行中のコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的理学療法プログラム
運動機能の維持と拘縮予防を目的として、筋力強化、可動域訓練、歩行訓練に焦点を当てた個別化された理学療法レジメンです。通常、週2〜3回のセラピーと自宅での運動プログラムが行われます。
用量調整を伴う分子標的薬療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
整形外科的介入および補助具
下垂足のサポート、安定性の向上、転倒予防のためのオーダーメイドの足底装具、短下肢装具、専用の履物です。変形の進行に伴い、定期的な再評価が必要となります。
その他の治療選択肢
足部矯正手術
保存的治療が無効な場合において、歩行の改善と痛みの軽減を目的とした、腱移行術、骨切り術、関節固定術などの凹足内反足変形に対する外科的矯正術です。
外科手術緑内障管理および眼科フォローアップ
このサブタイプに関連する早発性緑内障における視神経損傷を防ぐため、定期的な眼圧測定、視野検査、および点眼薬を含む標的緑内障治療を行います。
経過観察神経障害性疼痛管理
患者の年齢や合併症に合わせて調整された、ガバペンチノイドや三環系抗うつ薬などの第一選択薬を使用した神経障害性疼痛の薬物療法です。有効性と副作用の定期的な再評価を行います。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態に悪化の兆候を示唆する中等度から重度の症状があります。すみやかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急科を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Charcot-Marie-Tooth病4b2型（早期緑内障を伴う）C1858279とは何ですか？
この状態に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【医学的レビュー待ちのコンテンツです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. New developments in Charcot-Marie-Tooth neuropathy and related diseases. Curr Opin Neurol. 2017.
England JD, Gronseth GS, Franklin G, et al. Practice Parameter: Evaluation of distal symmetric polyneuropathy. Neurology. 2009.
Bolino A, Serova M, Pozzoli U, et al. Myotubularin-related proteins in Charcot-Marie-Tooth disease type 4B. Neuromuscular Disorders. 2012.
Hattori A, Koike F, Matsuoka K, et al. Genetic basis of hereditary peripheral neuropathies. J Hum Genet. 2021.
薬剤比較
シャルコ・マリー・トゥース病 型4b2 早期緑内障を伴う C1858279の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む